Kako se otkriva sindrom fragile X?

Fragile X sindrom obično se otkriva genetskim testiranjem. Najčešći genetski test za fragilni X sindrom je test krvi koji traži specifičnu mutaciju u genu FMR1. Ova je mutacija odgovorna za većinu slučajeva Fragile X sindroma.

U nekim slučajevima, genetski savjetnik može preporučiti dodatno testiranje, kao što je analiza kromosomskih mikronizova, kako bi se potražile druge genetske promjene koje bi mogle biti povezane sa sindromom fragile X ili kako bi se isključili drugi mogući uzroci simptoma.

Fragile X sindrom također se može otkriti prije rođenja putem prenatalnog testiranja. Ova vrsta testiranja obično se preporučuje obiteljima s poznatom poviješću sindroma fragile X ili ženama koje su pod povećanim rizikom da imaju dijete s tim stanjem. Prenatalno testiranje može se obaviti uzorkovanjem korionskih resica (CVS) ili amniocentezom.

Rana dijagnoza sindroma fragile X je važna jer može pomoći obiteljima u pristupu ranoj intervenciji i uslugama podrške. Rana intervencija može pomoći djeci sa sindromom fragile X da dostignu svoj puni potencijal i poboljšaju kvalitetu života.