Zašto pojedinac može biti nositelj, ali ne i imati taj poremećaj?
Evo zašto nositelj možda nema poremećaj:
1. Recesivno nasljeđivanje:Mnogi genetski poremećaji nasljeđuju se recesivno. To znači da obje kopije gena (po jedna od svakog roditelja) moraju nositi istu mutaciju da bi se poremećaj manifestirao. Ako osoba ima samo jednu mutiranu kopiju (status nositelja), funkcionalna kopija kompenzira neispravnu i osoba ne pokazuje nikakve simptome niti razvija poremećaj.
2. Nepotpuna ili varijabilna penetracija:Neki genetski poremećaji pokazuju nepotpunu ili varijabilnu penetraciju. Penetrancija se odnosi na udio jedinki s određenim genotipom koji zapravo izražavaju odgovarajući fenotip. U slučaju nepotpune penetracije, neće svi pojedinci koji nose mutaciju razviti poremećaj. Ova varijabilnost može biti posljedica drugih genetskih čimbenika, utjecaja okoline ili slučajnih događaja tijekom razvoja.
3. Ekspresivna varijabilnost:čak i kada je genetski poremećaj potpuno penetrantan, što znači da svatko s mutacijom razvije to stanje, može postojati ekspresivna varijabilnost. To se odnosi na raspon težine ili prezentacije poremećaja među pojedincima s istom genetskom mutacijom. Neki nositelji mogu imati vrlo blage ili čak asimptomatske manifestacije poremećaja, dok drugi mogu imati teže simptome.
4. Modifikatorski geni:Na ekspresiju genetskih poremećaja mogu utjecati i drugi geni, poznati kao modifikatorski geni. Ovi geni mogu promijeniti težinu, početak ili progresiju poremećaja. Modifikatorski geni mogu varirati kod različitih pojedinaca, što dovodi do varijabilne ekspresivnosti i, u nekim slučajevima, statusa nositelja bez manifestacije poremećaja.
5. Epigenetski učinci:Epigenetika se odnosi na nasljedne promjene u ekspresiji gena koje ne uključuju promjene u sekvenci DNK. Ove izmjene mogu utjecati na način na koji se geni izražavaju i mogu utjecati na razvoj i progresiju genetskih poremećaja. Epigenetske varijacije mogu postojati među pojedincima s istom genetskom mutacijom, pridonoseći prisutnosti nositelja bez poremećaja.
Važno je napomenuti da biti nositelj genetskog poremećaja ne znači da će pojedinac sam razviti poremećaj. Međutim, to znači da imaju povećan rizik od prenošenja mutiranog gena na svoju djecu. Genetsko savjetovanje i testiranje mogu pomoći pojedincima da razumiju svoj status nositelja, rizik od prenošenja genetskih poremećaja i da donesu informirane reproduktivne odluke.
