Što jenasljedstvo za patuljastog rasta

? Dvarfizam jeopći pojam poremećaja koji nastaju u malom stasa opisuje . Postoji nekoliko bolesti koje mogu uzrokovati patuljastog rasta , nisu svi od njih su genetski naslijedili . Većina ljudi s patuljastog rasta vode normalan život s minimalnim , ako ih ima , zdravstvene probleme . Vrste

Nisu svi oblici patuljastog rasta su uzrokovane genetskim poremećajima . Dvarfizam može biti rezultat nedovoljne proizvodnje hormona rasta , niskom funkcioniranje hipofize ili drugih nedostataka u endokrinom sustavu . Jedan od najčešćih oblika patuljastog rasta je ahondroplazija : To jenasljedno poremećaj koji utječe na formiranje hrskavice u dugim kostima tijela . Oko 70 posto je smanjen rast je achondroplastic . Osoba s achondroplastic patuljastog rasta ima normalne veličine glave i trupa , ali nerazmjerno veličine udova .
Nasljeđivanju

ima 46 kromosoma u ljudskom genomu . Kromosomi su poredani u parovima 23 , svaki par ima duple gena ili alela koji kod za posebne osobine, kao što je boja očiju ili kose teksture . Prvih 22 para kromosoma nazivaju autosomni kromosomi . Posljednji par sadrži spolnih kromosoma --- X ili Y --- i određuje spol pojedinca . Achondroplastic patuljastost je naslijedio u autosomno - dominantni uzorak , u ovom slučaju , " dominacija " je samopojam koji opisuje uzorak nasljeđivanja u kojoj jedan gen može prešutjeti izrazdrugoga u alelični paru . To znači da je jedan achondroplastic patuljastost gen je dovoljno da uzrokuje poremećaj .

Efekti

Osamdeset posto ljudi s achondroplastic patuljastog rasta dolaze od roditelja prosječne visine . Njihov poremećaj je posljedica novih genetske mutacije u genu naziva receptor fibroblastnog čimbenika rasta ( 3 FGFR3 ). Gen FGFR3 je odgovoran za reguliranje rast dugih kostiju poput bedrene kosti i nadlaktične kosti .

Preostalih 20 posto pogođenih pojedinaca naslijediti gen FGFR3 od jednog ili oba roditelja . Dijete s dvama roditeljima ima 50 posto šanse za nasljeđivanje oba gena , ima 25 posto šanse za nasljeđivanje jedan gen i 25 posto šanse da ne nasljeđuje mutirani gen na sve . Ako su oba FGFR3 geni naslijeđeni od strane djeteta , ozbiljnih problema kostiju razvoj može dovesti . Ti problemi su obično tako žestoko daje dijete rođeno mrtvo ili umire ubrzo nakon rođenja zbog respiratornog zatajenja .
Zdravstveni problemi

Ako samo jedan patuljastog rasta gen naslijedili , postoje jevelika vjerojatnost daće dijete voditi zdrav , normalan život . Međutim , neki ljudi pogođeni s achondroplastic patuljastog rasta još uvijek mogu imati zdravstvenih problema . Problemi kao što su bol u leđima , swayback , povijene noge , pretilosti , učestale infekcije uha , za vrijeme spavanja i drugih respiratornih problema su najčešći .
Prevencija

Ne postoji način da se spriječi ahondroplazija jermutacija može nastati spontano u djece prosječne veličine roditeljima . Genetičko savjetovanje je trenutno jedini način upotrijebiti u cilju rješavanja poremećaja . Roditelji pogođeni s achondroplastic patuljastog rasta , kao i roditelji čija beba je razvio mutaciju , nude se genetičko savjetovanje kako bi se donositi odluke o planiranju obitelji i učiti o brizi za djecu s genetskim poremećajima .