Zašto je Huntingtonova bolest genetski poremećaj?

Huntingtonova bolest (HD) je genetski poremećaj jer je uzrokovana mutacijom specifičnog gena. HD gen nalazi se na kromosomu 4 i kodira protein koji se zove huntingtin. Kada je HD gen mutiran, proizvodi neispravan Huntingtin protein koji dovodi do razvoja HD-a.

HD mutacija nasljeđuje se autosomno dominantno. To znači da je samo jedna kopija mutiranog gena potrebna da izazove bolest. Ako osoba ima dvije kopije mutiranog gena, imat će teži oblik bolesti.

HD je progresivni neurodegenerativni poremećaj, što znači da se s vremenom pogoršava. Simptomi HD-a obično počinju u srednjim godinama, a mogu uključivati ​​poremećaje kretanja, kognitivno oštećenje i psihijatrijske probleme. Ne postoji lijek za HD, ali postoje tretmani koji mogu pomoći u upravljanju simptomima.

HD je razorna bolest, ali važno je zapamtiti da je to genetski poremećaj. To znači da se može prenositi s koljena na koljeno, ali i spriječiti. Ako ste u opasnosti od HD-a, dostupni su genetski testovi koji vam mogu reći imate li mutirani gen. Ako imate mutirani gen, možete donositi informirane odluke o svojim reproduktivnim izborima.