Što je nasljedna ataksija?

Nasljedna ataksija je skupina genetskih poremećaja koji utječu na živčani sustav, posebice mali mozak, područje mozga koje kontrolira koordinaciju, ravnotežu i govor. Ove poremećaje karakterizira progresivna degeneracija ili oštećenje živčanih stanica u malom mozgu, što dovodi do poteškoća s koordinacijom, hodom, govorom i pokretima očiju.

Postoje različiti oblici nasljedne ataksije, od kojih svaki ima svoju genetsku osnovu i obrazac nasljeđivanja. Neke od najčešćih vrsta uključuju:

1. Friedreichova ataksija:Ovo je autosomno recesivno stanje, što znači da se obje kopije zahvaćenog gena moraju naslijediti, po jedna od svakog roditelja, da bi se razvio poremećaj. Friedreichova ataksija uzrokovana je mutacijama u genu za frataksin, što dovodi do smanjene proizvodnje proteina frataksina, koji ima važnu ulogu u funkciji mitohondrija.

2. Spinocerebelarna ataksija (SCA):Postoje brojni podtipovi SCA, a svaki je uzrokovan mutacijama u različitim genima. To su uglavnom autosomno dominantna stanja, što znači da je nasljeđivanje jedne kopije mutiranog gena dovoljno da izazove poremećaj. Neki od uobičajenih podtipova SCA uključuju:

- SCA1:Uzrokovana mutacijama u genu ATXN1, SCA1 je karakterizirana progresivnom cerebelarnom ataksijom, poteškoćama u govoru i nevoljnim pokretima očiju.

- SCA2:Ovaj podtip uzrokovan je mutacijama u genu ATXN2 i obično se manifestira ataksijom, ukočenošću i abnormalnostima u pokretu očiju.

- SCA3:Mutacije u genu MJD uzrokuju SCA3, što dovodi do simptoma kao što su ataksija, slabost mišića, drhtanje i kognitivne poteškoće.

3. Dentorubralno-palidoluzijanska atrofija (DRPLA):DRPLA je autosomno dominantno stanje uzrokovano mutacijama u DRPLA genu. Ne utječe samo na mali mozak nego i na druge dijelove mozga, što dovodi do progresivnih poteškoća s koordinacijom, govorom, kognicijom i emocionalnim ponašanjem.

4. Ataksije s okulomotornom apraksijom (AOA):AOA se odnosi na poteškoće u koordinaciji pokreta očiju. Postoji nekoliko genetskih oblika ataksija povezanih s okulomotornom apraksijom, kao što su AOA1, AOA2 i AOA3, a svaki je uzrokovan mutacijama u određenim genima.

Nasljedne ataksije mogu imati različitu dob početka, u rasponu od djetinjstva do odrasle dobi. Simptomi mogu u početku biti suptilni i postupno napredovati tijekom vremena. Ozbiljnost i progresija poremećaja također mogu varirati među pojedincima s istom genetskom mutacijom.

Genetsko testiranje može pomoći u prepoznavanju specifične vrste nasljedne ataksije i potvrditi genetsku dijagnozu. To može pružiti vrijedne informacije za upravljanje bolešću, uključujući genetsko savjetovanje i potencijalne terapijske mogućnosti.