Zašto je Karyotyping glavnu aktivnost u Medical Genetics

? Karyotyping jeglavna aktivnost u medicinske genetike jer omogućuje brzi pogled na zajedničkim kromosomske abnormalnosti . Dok mnogi genetski poremećaji zahtijevaju opsežna testiranja kako bi potvrdili postojanje i opseg bolesti , karyotyping uključuje sliku pacijenta kromosoma identificirati dodatne , nedostaje ili ispravan kromosome . Većina karyotyping odvija dokje dijete još u utrobi . Međutim , liječnici mogu preporučiti karyotyping za novorođenčad , djecu ili odrasle . Zaštoliječnik može preporučiti Karyotyping

Ljudski genom posjeduje 22 autosomno kromosoma i jedan sex kromosoma par --- XX za djevojke i XY za dječaka . Jedan od najpoznatijih kromosomske abnormalnosti , Downov sindrom , također poznat kao trisomija 21 , je ujedno i najčešći razlog za to što karyotyping izvodi . Žene od 35 godina i starijih imaju značajno veći rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom . Žene ili muškarci koji su prethodno bili s spolnih kromosoma vezane abnormalnosti , kao što su Triple X ili XYY dijagnozom svibanj želite znati je li njihovo dijete ima istu bolest . Dijete može biti rođena s jednom ili više obilježja lica ili drugih simptoma vezanih uz kromosomske abnormalnosti .
Kako Karyotyping se izvodi

uzorak krvi , koštane srži , amnionska tekućina ili placenta se tretira u laboratoriju da induciraju mitozu ili diobe stanica . Nakon što je populacija stanica dosegne unaprijed određenu veličinu ,primjena zaustavlja kolhicina diobu stanica u metafazi , fazu stanične diobe gdje kromosomi formirati i postati vidljivi pod mikroskopom . Tehničar traje sliku ćeliji s najjasnije vidljive kromosoma , povećava fotografiju , isključuje pojedine kromosome i razmješta ih prema veličini i parova .
Što Saznajte

Nakonkariotip je sastavljen,tehničar , liječnik ili genetskog savjetnika identificira višak kromosoma , manjak kromosoma , neuobičajeno duge ili kratke kromosome ili druge promjene u kromosomske izgledu . Tip i lokacija kromosomske abnormalnosti predviđa bolesti . Na primjer , jedan kromosom X bez prateće X ili Y će rezultirati djevojka s Turnerovim sindromom . Dijete s dva ili više X kromosoma i jedan Y kromosom će bitidječak s Klinefelterov sindrom . Djeca s trisomije od 13 kromosoma imaju Patau sindrom , a djeca s trisomije od 18 kromosoma imaju Edwards sindrom .

Razmatranja

provedenih na nerođene bebe se zove amniocenteza i korionskih resica uzorkovanja ( CVS ) . Amniocenteza uključuje umetanje igle kroz majčinog trbuha i kroz posteljicu kako bi privukao uzorak amnijske tekućine koja okružuje bebu . CVS također koristi iglu umetnuta kroz trbuh ili vrata maternice , ali uzorci mali komad posteljice . CVS daje točne karyotyping ranije u trudnoći , ali nosi veći rizik od pobačaja . Nuspojave oba oblika uzorkovanja su blagi vaginalno krvarenje, grčeve i curenje amnionske tekućine . Trebali bi razgovarati o mogućnostima i rizicima sa svojim liječnikom prije nego što sudjeluje u bilo kojem testu .
Genetičko savjetovanje

Genetski savjetnici su posebno obučeni da vam pomoći interpretirati rezultate karyotyping Test i donositi odluke koje se odnose na budućnost vaše trudnoće ili brigu o sebi ili svojim djetetom . Kao i druge bolesti , koje proizvodi kromosomske abnormalnosti u rasponu od blage do teške , ne samo među bolesti , ali i među osobama koje pate od iste bolesti . Posjetite Nacionalni društvo genetskog savjetnika pronaći jedan u vašem području (vidi Resources ) .