Što su genetske mutacije kromosoma sljepoće za boje?
Sljepilo za boje, također poznato kao nedostatak vida za boje, uobičajeno je genetsko stanje koje utječe na to kako osoba percipira boje. Osobe s daltonizmom teško razlikuju određene boje, osobito crvenu i zelenu ili plavu i žutu.
Sljepoća za boje obično je uzrokovana mutacijom u jednom ili više gena koji kodiraju proteine koji su odgovorni za otkrivanje boje u mrežnici oka. Ovi proteini, zvani fotopigmenti, nalaze se u stanicama čunjića, koje su specijalizirane stanice osjetljive na različite valne duljine svjetlosti.
1) Najčešća vrsta sljepoće za boje je sljepoća za crveno-zelenu boju, koja je uzrokovana mutacijom u genu koji kodira crveni ili zeleni fotopigment . Ova vrsta sljepoće za boje pogađa otprilike 1 od 12 muškaraca i 1 od 200 žena.
2) Druga uobičajena vrsta sljepoće za boje je sljepoća za plavo-žutu boju, koja je uzrokovana mutacijom u genu koji kodira plavi fotopigment . Ova vrsta sljepoće za boje mnogo je rjeđa od sljepoće za crveno-zelenu boju i pogađa oko 1 od 10 000 ljudi.
3) Druge, manje uobičajene vrste sljepoće za boje uključuju:
- potpuna sljepoća za boje (akromatopsija),
- monokromatizam,
- konusna monokromatija, i
- monokromatija plavog stošca .
Akromatopsija je potpuno odsustvo vida u boji, dok je monokromatizam stanje postojanja samo jedne vrste stožastih stanica, što rezultira viđenjem svijeta u nijansama jedne boje. Monokromatija stošca je stanje u kojem je funkcionalan samo jedan fotopigment čunjića, što rezultira poteškoćama u razlikovanju boja unutar zahvaćenog raspona. Monokromatija plavog stošca rijetko je stanje u kojem funkcionira samo fotopigment plavog stošca, što dovodi do ozbiljne plavo-žute sljepoće za boje.
Sljepilo za boje obično se nasljeđuje autosomno dominantno ili recesivno vezano za X. Autosomno dominantno znači da je potrebna samo jedna kopija mutiranog gena da izazove stanje, dok X-vezano recesivno znači da su potrebne dvije kopije mutiranog gena, a muškarci su češće pogođeni nego žene.
U slučaju sljepoće za crveno-zelene boje, mutirani gen nalazi se na X kromosomu. To znači da muškarci, koji imaju samo jedan X kromosom, imaju veću vjerojatnost da će oboljeti od sljepoće za boje nego žene koje imaju dva X kromosoma.
Daltonizam se obično dijagnosticira pregledom očiju koji uključuje testiranje vida na boje .** Nema lijeka za sljepoću na boje, ali postoje posebne naočale i kontaktne leće koje mogu pomoći osobama s daltonizmom razlikovati boje.
