Što su autosomno recesivne bolesti?

Autosomno recesivne bolesti su genetski poremećaji uzrokovani mutacijama gena smještenih na autosomima (nespolnim kromosomima). Ove bolesti karakterizira obrazac nasljeđivanja gdje obje kopije gena koji uzrokuje bolest moraju biti prisutne u pojedincu da bi se manifestirao poremećaj.

Ključne točke o autosomno recesivnim bolestima:

- Obrazac nasljeđivanja:kod autosomno recesivnih poremećaja, pogođena osoba nasljeđuje jednu mutiranu kopiju gena bolesti od svakog roditelja koji je nositelj (heterozigot za mutaciju). Nositelji obično ne pokazuju simptome jer imaju samo jednu funkcionalnu kopiju gena.

- Učestalost gena:Autosomno recesivne bolesti relativno su rijetke budući da obje kopije mutiranog gena moraju biti prisutne da bi se bolest manifestirala. Međutim, učestalost nositelja ovih bolesti može biti relativno visoka u nekim populacijama zbog obrasca nasljeđivanja.

- Homozigoti:Pojedinci s dvije kopije mutacije koja uzrokuje bolest (homozigoti za recesivni alel) su pogođeni poremećajem.

- Roditeljski doprinos:Oba roditelja pogođene osobe obično su nositelji jedne kopije mutiranog gena. Kada su oba roditelja nositelji, svaka trudnoća ima 25% šanse za stvaranje oboljelog djeteta, 50% šanse za proizvodnju nezaraženih nositelja i 25% šanse za stvaranje nezaraženih pojedinaca koji ne nose gen za bolest.

Primjeri autosomno recesivnih bolesti uključuju cističnu fibrozu, anemiju srpastih stanica, Tay-Sachsovu bolest i Gaucherovu bolest.