Što se događa ako imate tri kromosoma 21

? Trisomija 21 ili Downov sindrom je jedan od najpoznatijih genetskih poremećaja . To stanje rezultira iz onoga što genetičari nazvati kromosomske nondisjunction , kada se dvije kromosomi ne odvoje tijekom procesa koji čini sperme i jajnih stanica . Iako Downov sindrom uzrokuje niz zdravstvenih i razvojnih problema , s obzirom na dobru medicinsku skrb nema razloga zašto se ljude s Downovim sindromom ne može uživati ​​dugo , ispunjen život . Mejoza

ljudska spolne žlijezde proizvode spermije i jajne stanice kroz proces diobe stanica naziva mejoza . Mejoza ima dvije odvojene faze , mejoze I i mejoze II . Obično spermija i jajne stanice imaju jednu kopiju svih 23 kromosoma , a ako dođe do kromosomske nondisjunction tijekom obje faze , međutim , to stvara spermu ili jajna stanica koja ima dvije kopije određenog kromosoma umjesto jednog . Kada se to jajašce oplodi ( ili kad to sperma stanica oplođuje jaje ) , to će stvoriti zigota koja ima tri kopije jednog kromosoma i dvije kopije svih ostalih . Ako se to dogodi s kromosoma 21 ,stanje se naziva Down sindrom .

Efekti

Ako vaše dijete ima Downov sindrom , ona će obično su spljoštene crte lica i mala glava na kratkom vratu . Njezine oči će nagib prema gore i njezine uši će biti pomalo neobičnog oblika . Dok djeca s Downovim sindromom često ne razlikuju u veličini od druge bebe , oni rastu polako i djece s ovom bolešću su općenito kraći od druge djeceiste dobi . Osobe s Downovim sindromom obično pokazuju mentalnu retardaciju ublage do umjerene ,točnije stupanj mentalne retardacije varira između pojedinaca

Medicinski
Uvjeti

Ako . ima Down sindrom , što može biti pod povećanim rizikom od raznih zdravstvenih stanja . Srčanih mana, leukemije , i problemi sa štitnjačom suneke od zdravstvenih problema češći među sindromom Down nego u općoj populaciji . Uz odgovarajuću medicinsku skrb , međutim , ljudi koji imaju Downov sindrom često može živjeti na svojim 50-ih i 60-ih godina , ili više. Niti Down sindrom sprečava aktivan i ispunjen život . Osobe s Downovim sindromom mogu čitati i pisati , prisustvuju redovnim školama , održati radna mjesta , doprinose svojim zajednicama i pokazuju raznolik niz talenata i interesa baš kao i svatko drugi .
Aneuploidy

Down sindrom jeprimjer klase genetskih poremećaja nazvanih aneuploidije , od kojih su svi uključivati ​​aberantni broj jednog od 23 kromosoma . Iz razloga nije još u potpunosti razumjeti , aneuploidija je neobično uobičajeno kod ljudi . Prema " genetiku ", trenutni dokazi sugeriraju nekih 30 posto koncepcija pobaciti - često tako rano majke je svjestan njezine trudnoće . 50 posto spontano pobačenih fetusa pokazuju kromosomske nedostatke , a aneuploidija je dalekonajčešći od njih . Ova visoka incidencija je upečatljiv , kada uzmete u obzir da je u miševa , vaši kolege sisavci ,samo 2 posto svih oplođenih jaja pokazuju aneuploidije . Aneuploidija ljudi je obično smrtonosno , svih fetusa s kromosomskim mana , samo 2 posto će preživjeti do poroda . Down sindrom je jedan od nekoliko iznimaka .
Incidencija

Oko 400.000 ljudi u SAD-u živi s Downovim sindromom , astanje se javlja u oko 1 u 700 rođenih . Učestalost raste s dobi majke , diže na 1 na 100 žena u dobi od 40 godina. Dok Down sindrom je obično spontano , u nekim slučajevima ima tendenciju da se izvoditi u obitelji , a to stanje se zove obiteljska Downov sindrom . To proizlazi iz vrste genetske promjene nazivatranslokacija Robertsonian gdjekratkog dijela kromosoma 14 su zamijenili na dugom kraku kromosoma 21 . Ovo stanje samo račune za 4 posto svih slučajeva .