Zašto je vjerojatnije da će muškarci imati fragilni X sindrom?

Muškarci imaju veću vjerojatnost da će imati fragilni X sindrom jer se gen koji uzrokuje to stanje nalazi na X kromosomu. Muškarci imaju samo jedan X kromosom, dok žene imaju dva. To znači da ako muškarac ima mutaciju na svom kromosomu X, to stanje će ga pogoditi. Nasuprot tome, ženke bi bile pogođene samo ako oba njihova X kromosoma imaju mutacije, što je manje vjerojatno.

Osim toga, mužjaci imaju samo jednu kopiju gena FMR1, koji je odgovoran za proizvodnju proteina potrebnog za normalan razvoj. Ako je ovaj gen mutiran ili nedostaje, muškarci će imati Fragile X sindrom. Žene, s druge strane, mogu imati jedan mutirani gen FMR1 i još uvijek imati drugu kopiju koja osigurava potrebne proteine, smanjujući vjerojatnost razvoja sindroma.

Krhki X kromosom vjerojatnije je da će biti nestabilan i puknuti kod muškaraca nego kod žena, što dovodi do potpune mutacije, koja uzrokuje sindrom lomljivog X.