Down sindrom genetsko testiranje

genetski kod organizma određuje kakoorganizam će se staviti zajedno i da će funkcionirati u svijetu . Ponekad pogreške pojavljuju u ljudskom genetskog koda . To može dovesti do fizičkih i psihičkih nedostataka koji su jedva primjetna , ili to može dovesti u uvjetima sa specifičnim simptomima i karakteristike koje su vidljive i problematično . Down sindrom spada u ovu drugu kategoriju , a ovaj poremećaj može potvrditi kroz genetsko testiranje . Definicija

Down sindrom ili trisomija 21 , jegenetsko stanje u kojempojedinac ima dodatnu 21. kromosom . Kromosom viška znači dapogođeni pojedinac ima 47 kromosoma umjesto normalnog 46 . Dodatni kromosoma rezultira plosnato lice , blage do teške mentalne retardacije i usporava rast . Stanje se javlja u oko 1 iz 800 rođenih .
Screening

Genetsko testiranje jeprvi korak u probir za Downov sindrom . Prvi genetski test jetest krvi poznat kao prošireni AFP . To je učinjeno na 15-20 tjedna trudnoće te u kombinaciji s dobi od majke dati približan rizik za isporuku dijete s Downovim sindromom . Druga metoda probira se zove nuhalni nabor ( NT ) . To je učinio na 11 do 14 tjedna trudnoće , a to uključuje jednostavan ultrazvuk nabor kože na stražnjem dijelu vrata ploda ' (potiljačni regija) . Niti jedna od ovih testova mogu odrediti sigurno dafetus ima Down sindrom . Oni se koriste kao sredstvo za procjenu rizika od fetusa razvoja bolesti .
Amniocentezom

Amniocenteza je osnovno sredstvo genetsko testiranje za Downov sindrom . Ovaj test se obavlja 15 do 20 tjedna trudnoće . To uključuje probijanje trbuha s dugom iglom i izvlačenje amnionske tekućine iz amnijske vreće . Tekućina iz testa je poslan u laboratorij ianaliza kromosoma je učinio . Test je vrlo precizan , ali to ne nose rizik od pobačaja , što rezultira u oko 1 od svakih 100 testova ( ta stopa varira ovisno o objektu) . Rezultati su dostupni u 2 tjedna .
CVS

Chorionic resica uzorkovanja , ili CVS , je još jedna metoda genetskog testiranja za Downov sindrom . U ovom testu ,dio tkiva se uzima iz placente kromosomske analize . Tkivo se prikupljaju probijanje abdomenu ( slično amniocentezu ) ili putem pomoću katetera kroz cerviks . Rizik od pobačaja za ovaj postupak jeisti za amniocentis , a rezultati uzeti istu količinu vremena . Prednost ovog testa je u tome što se može učiniti i ranije u trudnoći (10 do 12 tjedana) .

Nove metode

nova sredstva ranog probira za Downov sindrom uključuje samo jednostavan test krvi . Test je manje rizično od drugih testova i radi na principu da se stanice iz posteljice objaviti fetalnu DNA što uđu u majčin krvotok i razgrađuje . Test se može obaviti već 5 tjedna trudnoće .