Je li tay-sachsova bolest uzrokovana mutacijom?

Tay-Sachsova bolest je nasljedni genetski poremećaj koji je uzrokovan mutacijom u HEXA genu. Ova mutacija rezultira odsutnošću ili smanjenom aktivnošću enzima heksosaminidaze A, koji je odgovoran za razgradnju masne tvari zvane GM2 gangliozid. Kako se GM2 gangliozid nakuplja u mozgu, dovodi do progresivne degeneracije živčanih stanica i na kraju rezultira teškim neurološkim simptomima i preranom smrću.

*

*

Genetski poremećaji
Genetski poremećaji

  1. Što uzrokuje Downov sindrom?
  2. Što je fobija od patuljaka?
  3. Genetske mutacije Bolesti
  4. Je li sifilis genetski poremećaj ili zarazna bolest?
  5. Što je klasična kongenitalna nadbubrežna hiperplazija?
  6. Simptomi genetskih bolesti
  7. Koje krvne grupe roditelja mogu imati dijete pozitivno na grupu A?
  8. Kako očuvati od pada s HSP
  9. Kako napraviti Ograničenje Karta
  10. Uzroci Poliploidija