Je li tay-sachsova bolest uzrokovana mutacijom?

Tay-Sachsova bolest je nasljedni genetski poremećaj koji je uzrokovan mutacijom u HEXA genu. Ova mutacija rezultira odsutnošću ili smanjenom aktivnošću enzima heksosaminidaze A, koji je odgovoran za razgradnju masne tvari zvane GM2 gangliozid. Kako se GM2 gangliozid nakuplja u mozgu, dovodi do progresivne degeneracije živčanih stanica i na kraju rezultira teškim neurološkim simptomima i preranom smrću.

*

*

genetski poremećaji
genetski poremećaji

  1. Simptomi za adrenalna hiperplazija
  2. Kako liječiti sindrom Cat Eye
  3. Najčešće genetskih bolesti
  4. Simptomi i lijekovi za bolesti Gilberts
  5. Što je dokazano uzrokovalo brzu specijaciju?
  6. Koji je razlog zašto dijete nije naslijedilo svoju biološku krvnu grupu?
  7. U kakvu se nevolju može uvaliti osoba ako se uda za stranca zbog novca samo da bi dobio državljanstvo?
  8. Nasljedni genetski bolesti
  9. Definirajte Huntingtonove bolesti
  10. Hrskavice kose Hipoplazija tretman