Tay-Sachsova bolest može biti prilagodba na mutaciju u genu. Istina ili netočnost?

Pravi.

Tay-Sachsova bolest je genetski poremećaj koji je posljedica nesposobnosti tijela da pravilno razgradi masnu tvar zvanu gangliozid GM2. Ta se tvar nakuplja u mozgu i drugim dijelovima živčanog sustava, što dovodi do progresivnog oštećenja i na kraju smrti.

Vjeruje se da je mutacija Tay-Sachsovog gena možda nastala kao prilagodba za zaštitu od drugog genetskog poremećaja, poznatog kao Gaucherova bolest. Gaucherova bolest također je uzrokovana mutacijom gena koji je uključen u razgradnju masnih tvari, ali u ovom slučaju mutacija dovodi do nakupljanja druge masne tvari koja se zove glukocerebrozid.

Smatra se da je Tay-Sachsova mutacija nastala kao način kompenzacije mutacije Gaucherove bolesti povećanjem aktivnosti enzima koji razgrađuje glukocerebrozid. To bi pomoglo u zaštiti osoba s obje mutacije od učinaka Gaucherove bolesti.

Međutim, Tay-Sachsova mutacija ima i svoje negativne posljedice, dovodeći do nakupljanja gangliozida GM2 i razvoja Tay-Sachsove bolesti.