Ashkenazi genetskih bolesti

židovska populacija Ashkenazi obuhvaća većinu Sjeverne Amerike Židova danas . Aškenazi Židovi izvorno živjeli duž rijeke Rajne u zapadnoj Njemačkoj i Francuskoj . Iako je ova populacija proširila po cijeloj Europi , brakovi u Ashkenazi zajednicama obično došlo i između ostalih Ashkenazi židovskim stanovništvom . Kao rezultat inter- udaje , genetske mutacije su prenosile tijekom Ashkenazi stanovništva . Aškenazi Židovi su predisponirani za određene bolesti , u skladu s Albert Einstein Healthcare Network . Tay - Sachs bolest

Jedan od najsmrtonosnijih bolesti naslijeđenih od strane članova Ashkenazi Židova je Tay - Sachs bolest . Prema Nacionalnom institutu za neurološke poremećaje i moždani udar , ta bolest inhibira proizvodnju enzima koji razgrađuje gangliozide , što uzrokuje nakupljanje tih masnih kiselina u mozgu . Djeca rođena sa ovom bolesti pojavljuju se normalno u početku i onda naglo opadati . Simptomi uključuju sljepoću , gluhoću i nesposobnost da proguta . Bolest je smrtonosna , a smrt obično događa po dobi od četiri godine .
Canavan bolest

Canavan bolest prati uz isti tečaj kao Tay - Sachs bolest . Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar navodi simptome kao pogoršanje mentalnih i fizičkih sposobnosti , poteškoće hranjenja i abnormalno velike , nekontroliranog glave . Canavan bolest je neizlječiva . Opstanak prošlosti dobi od četiri godine je rijetkost .
Niemann - Pick bolest tip

Druga bolest koja ubija tijekom prve četiri godine života je upisatiNiemann - Pick bolesti . Tipično , tip A Niemann - Pick bolest bolesnika ne preživi posljednjih 18 mjeseci . Ovaj neizlječive metabolički poremećaj uzrokuje masne lipide izgraditi u jetre , slezene , mozga i koštane srži . Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar opisuje Niemann - Pick tipa bolest A kao proizvodnju sljedeće simptome : . Duboko oštećenje mozga , uvećanu jetru i žuticu
Gaucher-ova bolest tip 1

Prema židovskom Virtual Library ,procjenjuje se jednom u 14 Aškenazi Židovi nose podložnost Gaucher je tip bolesti 1 . Enzim nadomjesno liječenje je vrlo učinkovit u liječenju ove bolesti . Bez liječenja , pacijenti mogu pripremiti doživjeti lako modrice i umor . Jetra i slezena proširenje , kao i skeletni poremećaji su česti simptomi ove bolesti . Dob u pojave simptoma varira .
Ostali Zajednički Aškenazi Bolesti

Ostale bolesti koje su češće u Ashkenazi populaciji nego u općoj populaciji uključuju obiteljsku dysautonomia , Bloom sindrom, Fanconi tipa anemije C , mucolipidosis IV , glikogena poremećaj tipa 1a , javorov sirup bolest urina i cistična fibroza . Prema Chicago Centar za židovske genetskih poremećaja ,popis židovskih genetskih bolesti nije definitivna . Screening za najčešćih genetskih poremećaja nalaze u ovoj populaciji je dostupna , i genetski savjetnici pomoći pojedincima odrediti najbolji način djelovanja , ovisno o rezultatima genetskog zaslonu . Važno je napomenuti da su djeca rođena od dva roditelja koji su i nose genetske mutacije za određenu bolest imaju 25 posto šanse za dobivanje bolesti .