Genetičko savjetovanje za Patau sindrom

Patau sindrom jegenetski poremećaj koji može rezultirati mnoštvom zdravstvenih problema u novorođenčadi . Tipično , djeca rođena s ovim sindromom ne žive dulje od tri dana od trenutka rođenja . Zbog Patau sindrom jegenetski poremećaj , to je jedan od uvjeta koje može biti testirana prije negose rodi dijete . Za roditelje koji imaju povijest genetske probleme ili koji su zabrinuti zbog genetskih problema u novorođenčeta , uzimajući genetsko savjetovanje i testiranje može ublažiti brige . Genetičko savjetovanje

Postoje mnoge genetske bolesti koje djeca mogu biti rođena s prema Kidshealth.org . To su spina bifida , Downov sindrom, anemiju srpastih stanica , cistična fibroza i Patau sindrom . Genetsko testiranje jeproces kojim se otkrivaju ovih poremećaja . Mala količina amnionske tekućine se sakuplja i ispituje se na stanicama od djeteta . Te stanice mogu ukazivati ​​na sve potencijalne probleme s fetusa . Genetičko testiranje i savjetovanje obično se preporučuje za visoko rizičnim trudnoćama , starije majke i za parove koji imaju povijest genetskih poremećaja u svojim obiteljima . Također se preporuča za parove koji su imali djecu s genetskim poremećajima u prošlosti .
Patau sindrom

Prema Robertu Best , MD i Anthony Gregg , dr. Patau sindrom je uvjet da jerezultat genetskih deformacija i prepoznao prisutnošću jednog kromosoma viška na kromosomu 13 . to je najrjeđa i najteža od genetske bolesti pod nazivom " izvediv autosomno trisomije . " To je prvi put pozvao citogenskih sindrom u 1960 . Iako simptomi i karakteristike Patau sindrom može znatno varirati , mentalne nedostatke jedan ključne komponente ovog genetskog poremećaja . Znatne neurološki strukturne deformacije i nedostaci upravljanja korištene identificirati ovaj poremećaj pri rođenju .

Simptomi

u skladu s najboljom i Gregg , postoji nekoliko identificiranje strukturnih i nedostaci performansi koje su uočene i identificirane pri rođenju u djece rođene s Patau sindrom . To uključuje rascjepa usne ili nepca , polydactyly , microencephaly , rocker - bottom stopala , vlasište nedostatke , kile i oštećenje neuralne cijevi . Druge uobičajene događaje oko Patau sindrom uključuju mrtvorođenih i smrt fetusa u maternici . Često su djeca rođena s tim poremećajem imaju srčane probleme i neurološke nedostatke u kojemmozak ne razvije i razdvajaju u dva dijela .
Uzrokuje