Crouzon sindrom i prirođene bolesti srca
Crouzon sindrom uzrokujestanje koje se naziva craniosynostosis u kojima su kosti koje tvore tu lubanju osigurač zajedno prerano . Djeca rođena sa Crouzon sindromom imaju tendenciju da imaju ispupčen , široko postavljene oči, istaknutu donju čeljust i mali , izrazito ukazivali nos . Oni također mogu patiti od problema sa sluhom . Neka od djece prikazati ove simptome kod rođenja , dok ih drugi razviju tijekom prvih nekoliko godina, kao i lubanja i kostiju lica rasti .
Uzroci Crouzon sindrom
Crouzon sindrom rezultati iz pogrešne informacije o dvije specifične gene zove rasta fibroblasta faktor receptor gena ( FGFR) . Dijete može naslijediti gen , iligen mogu jednostavno mutiraju ( mijenjaju) na svojim nogama . Odgena mora biti prisutan u samo jedan od roditelja kako bi ga prenijeti na dijete , oboljeli od sindroma Crouzon suočiti s 50 posto šanse za njihovu djecu koji nosi istu mutaciju .
Urođenih srčanih bolest
prirođene srčane bolesti odnosi na bilo abnormalno stanje srca prisutna kod rođenja . Kao jedan zaljev oblika u maternici , njegovo srce se razvija od jednostavnog cijev poput strukture u poznatom četiri klijetke mišića . Prema Mayo Clinic, srčane mane imaju tendenciju da se dogodi između 22 i 28 dana nakon začeća . Urođenih srčanih problema može ići neotkriven ili korigirane za mnogo godina . Čak i ako se stanje reagira na liječenje u djetinjstvu , to može pogoršati se kasnije u životu , zahtijevaju daljnju liječničku pomoć .
Uzroci urođenih srčanih bolesti
razloge takvog nedostatke , a dokučiti , čini se da su genetika , majčin zdravlje , ili prisutnost određenih lijekova u krvotok . Downov sindrom pacijenti često imaju oštećene srca , kao i one koji nemaju potpunu genetski "program " na njihovu 22. kromosomu . Trudnice s poviješću dijabetesa ili rubeola , ili koji koriste alkohol , antidepresivno litij, ili akne lijek Accutane , može rizik od prenošenja srčanih mana na svoju djecu .
Moguću povezanost
Iako znanstvenici nisu dokazali vezu između Crouzon sindrom i prirođene srčane greške , neke studije slučaja pokazuju da takvaveza može postojati . Njemački Heart Center izvijestio da su istraživanja na životinjama pokazuju neke naznake da su FGFR geni koji utječu Crouzon sindrom također može igrati ulogu u razvoju srca . Isti izvještaj dao primjer žene sa sindromom koji Crouzon potrebne operacije zatvoriti prirođenih srčanih mana , i preporučio da pate od sindroma trebao primiti srce preglede .
