Može li se fragilni x sindrom otkriti prije rođenja?
1. Uzorkovanje korionskih resica (CVS):CVS je postupak koji uključuje uzimanje malog uzorka tkiva iz posteljice. To se može učiniti već u 10-12 tjednu trudnoće. Zatim se tkivo posteljice analizira na prisutnost mutacije fragile X. CVS nosi mali rizik od pobačaja (manje od 1%).
2. Amniocenteza:Amniocenteza je postupak koji uključuje uzimanje uzorka amnionske tekućine iz amnionske vrećice koja okružuje fetus. To se obično radi između 15-20 tjedana trudnoće. Zatim se amnionska tekućina analizira na prisutnost mutacije fragile X. Amniocenteza također nosi mali rizik od pobačaja (manje od 1%).
Ove metode prenatalnog testiranja mogu pružiti vrijedne informacije o prisutnosti fragilne X mutacije u fetusu i pomoći obiteljima da donesu informirane odluke o svojoj trudnoći. Važno je napomenuti da se prenatalno testiranje na fragilni X sindrom obično nudi osobama koje imaju obiteljsku povijest tog stanja ili za koje se zna da su pod povećanim rizikom. Odluka o podvrgavanju prenatalnom testiranju osobna je i treba je donijeti u dogovoru sa zdravstvenim radnikom.
