Što uzrokuje Downov sindrom?

Downov sindrom je genetski poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 21. To se može dogoditi na više načina, ali najčešći je kroz proces koji se naziva nedisjunkcija. Nedisjunkcija se događa kada se kromosomi ne uspiju pravilno razdvojiti tijekom stanične diobe, što rezultira time da jedna stanica ima previše kromosoma, a druga premalo.

Downov sindrom također može biti uzrokovan translokacijom, što je kada se dio jednog kromosoma odvoji i pričvrsti za drugi kromosom. Ako se to dogodi kromosomu 21, to može rezultirati time da osoba ima tri kopije kromosoma 21.

Konačno, Downov sindrom također može biti uzrokovan mozaicizmom, a to je kada osoba ima neke stanice s normalnim brojem kromosoma i neke stanice s dodatnom kopijom kromosoma 21. Mozaicizam se može pojaviti kada se tijekom ranog embrionalnog razvoja dogodi nedisjunkcija.

Rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom raste s dobi majke. To je zato što je veća vjerojatnost da će starije jajne stanice imati pogreške u razdvajanju kromosoma. Ostali čimbenici rizika za Downov sindrom uključuju obiteljsku povijest bolesti i nositelj translokacije koja uključuje 21. kromosom.

Downov sindrom je ozbiljno stanje, ali važno je zapamtiti da osobe s Downovim sindromom mogu živjeti punim i sretnim životom. Dostupni su mnogi resursi za pomoć osobama s Downovim sindromom i njihovim obiteljima, kao što su usluge rane intervencije, posebni obrazovni programi i grupe podrške.