Što uzrokuje poremećaje poput klinefelterovog sindroma i turnerovog sindroma?

Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom je genetski poremećaj u kojem se muškarac rađa s dodatnom kopijom X kromosoma. To znači da umjesto normalnog XY kromosomskog para, muškarac s Klinefelterovim sindromom ima XXY kromosomski par.

Točan uzrok Klinefelterovog sindroma nije poznat, ali se smatra da se javlja tijekom formiranja jajne stanice ili spermija. Kada se proizvede jajna stanica ili spermatozoid, kromosomi se normalno odvajaju tako da svaka stanica završi s jednom kopijom svakog kromosoma. Međutim, u nekim slučajevima jajna stanica ili spermija mogu završiti s dodatnom kopijom jednog kromosoma. Ako se to dogodi i jajna stanica i spermatozoid tada se spoje u embrij, embrij će imati dodatnu kopiju kromosoma koji je bio dupliciran.

Turnerov sindrom

Turnerov sindrom je genetski poremećaj u kojem se ženka rađa sa samo jednom kopijom X kromosoma. To znači da umjesto normalnog kromosomskog para XX, žena s Turnerovim sindromom ima XO kromosomski par.

Točan uzrok Turnerovog sindroma nije poznat, ali se smatra da se javlja tijekom formiranja jajne stanice ili spermija. Kada se proizvede jajna stanica ili spermatozoid, kromosomi se normalno odvajaju tako da svaka stanica završi s jednom kopijom svakog kromosoma. Međutim, u nekim slučajevima jajna stanica ili spermija mogu završiti bez kopija jednog kromosoma. Ako se to dogodi i jajna stanica i spermiji se spoje u embrij, embrij će imati samo jednu kopiju kromosoma koji je nedostajao.