Već postojeći genetskih bolesti

Genetske bolesti su uzrokovane brisanja dopune ili promjene genetskog materijala u tijelo . Neki od najčešćih genetskih bolesti su Angelman sindrom, Canavan bolest , celijakija i Downov sindrom . Osobe s genetskim bolestima imaju teško vrijeme živi na dan-to - day osnovi , a neke genetske bolesti dovesti do smrti . Prema genetičkim Zaklade bolesti , postoji više od 6.000 genetskih poremećaja koji utječu na ljude diljem svijeta . Angelman sindrom

Prema Nacionalnom institutu za neurološke poremećaje i moždani udar , Angelman sindrom uzrokuje razvojnih kašnjenja , kao i neurološke probleme . Novorođenčad neće prikazati simptome Angelman sindroma pri rođenju . U prvih nekoliko mjeseci nakon rođenja , znaci Angelman sindroma uključuju razvojnih kašnjenja . Napadaji se obično odvija unutar prve dvije do tri godine života .

Ne postoji način da se postupa Angelman sindrom , ali većina liječnika propisuje lijekove kako bi se ljudi s Angelman sindromom spriječiti napade . Pojedinci s Angelman sindromom imaju ozbiljne razvojnih kašnjenja , motorne poteškoće , kao i govor ograničenja . Osobe s Angelman sindromom žive jednako dugo kao i drugi ljudi rade . Angelman sindrom pogađa oko jedne na 16.000 ljudi .
Canavan bolest

Canavan bolest jestanje koje je naslijedio genetski i utječe na sposobnost tijela da se razbiti ili metabolizam aspartatne . Prema Medline Plus , Canavan bolest rezultira nedostatkom enzima poznatog kao aspartoacylase . Nedostatak aspartoacylase rezultata u N - acetylaspartic kiseline izgradnji u mozgu . To uzrokuje bijele moždane tvari postupno razbiti . Canavan bolest uzrokuje slom živčani sustav, a gotovo uvijek rezultira smrću . Većina beba s Canavan bolesti umrijeti u roku od 18 mjeseci, a nekoliko pacijenata živjeti do odrasle dobi .
Celijakija

Prema Mayo Clinic , celijakija jeprobavni stanje koje je uzrokovano konzumiranje proteina glutena . Protein gluten se nalazi u mnogim namirnicama koje sadrže pšenicu , kao što su pizza i tjestenine . Kad ljudi s celijakijom konzumirati namirnice koje imaju protein glutenimuna reakcija aktivira u tankom crijevu . Ovaj imunološku reakciju oštećujepovršine njihovog tankog crijeva i utječe na njihovu sposobnost da apsorbira neke vrste hranjivih tvari . Ako celijakija ne liječi može dovesti do pothranjenosti , gubitka koštane gustoće , netoleranciju na laktozu , raka i neuroloških komplikacija . Rizični čimbenici celijakije su dijabetes tipa 1, Downov sindrom, autoimuna bolest štitnjače i mikroskopske kolitis .
Down sindrom

Medline Plus objašnjava da je Downov sindrom jegenetski poremećaj u kojem pojedinci imaju 47 kromosoma umjesto normalnog broj 46 . Down sindrom najčešće je uzrokovan 21. kromosomu stvara dodatnu kopiju sebe . Prema American Academy of obiteljskih liječnika , 9,2 bebe od 10.000 su rođeni s Downovim sindromom u Sjedinjenim Američkim Državama . Simptomi sindroma Down su spljoštene crte lica , strše jezik , malu glavu , gore kosih očiju , pomalo neobičnog oblika uši , slab mišićni tonus , kratke ruke , kratke prste i pretjeranu fleksibilnost , u skladu s Mayo Clinic .

distrofičara

Prema Mayo Clinic, mišićna distrofija se odnosi na grupu bolesti mišića koje su genetski naslijedili. Mišićna distrofija obično rezultira mišićnih vlakana i oštećivanja voljnih mišića postaju slabiji kaobolest napreduje . Prema Nacionalnom institutu za zdravlje , između 400 i 600 djece koja su rođena s mišićnom distrofijom svake godine u Sjedinjenim Američkim Državama .