Rijetke genetske bolesti

Genetske bolesti su uzrokovane nepravilnostima u kromosomima neke osobe . Oba naslijedio karakteristike i okoliš može imati ulogu u razvoju genetske bolesti . S novim otkrićima u preslikavanje ljudskog genoma , medicina je sada što veći napredak u identificiranju gena odgovornih za sve više i više rijetkih genetskih bolesti , koje su čestorezultat mutacije jednog gena . Činjenice

genetski poremećaji najčešće su uzrokovane promjene u DNA ( deoksiribonukleinske kiseline ) . Promjena u DNK u promjeni u RNA ( RNK ) i zatimpromjene proteina , koji šalju signale između stanica . Ovisno o tome kako tjelesni proteini su pogođeni , mutacije rezultiraju genetskih bolesti . Neki su ozbiljniji od drugih .
Značaj

rijetkog genetskog poremećaja su teško za bilo koju obitelj da obrađuju , pogotovo kad su utjecati na djecu . Neki ljudi s poviješću genetske bolesti u obitelji --- pa čak i neki koji nemojte --- ići na genetskom savjetovanju kada razmišljam o tome kako postati trudna , kako bi se dobila mogućnost prolaska na rijetke genetske bolesti .


vrste

postoji nekoliko različitih tipova genetskih bolesti . Progeria jevrlo rijetka bolest koja uzrokuje ubrzano starenje . To se vidi samo u jednom u od četiri milijuna djece . Drugi je Noonan sindrom , što rezultira neobičnim crtama lica , niskog rasta, te problema sa srcem . Noonan sindrom je vidio u jednom u 1000-2500 bebe .
Vremenski okvir

Mnogi rijetka genetska bolest su očito pri rođenju , ali neki se vremena da se razvije i prije . Novorođenčadi može se probrati za neke genetičke bolesti koje mogu još uvijek nisu vidljivi . U SAD-u , što je uobičajeno za testiranje djece pri rođenju za fenilketonuriju , bolesti koja rezultira mentalnom retardacijom , ako nije uhvaćen i liječi rane , kao i kongenitalne hipotireoze . Ispitivanje no može biti učinjeno prije nego štožena zatrudni da vidi je li bilo potencijalni roditelj nosi primjerak mutacije gena .
Značajke

rijetke genetske bolesti obično imaju fizičke abnormalnosti . Fragile X sindrom rezultati u različite crte lica ,veći od prosječne veličine glave , i izbočene uši , čelo i bradu . Gomoljast skleroze , koji izaziva epileptične napadaje i tumora u mozgu i organima , pokazuje se u oštećenja kože , osip i čudnih de - pigmentiranih lišća oblika na licu i tijelu .
Učinci

različite bolesti imaju različite učinke . Lowe sindrom je vidio samo kod muškaraca . To uzrokuje mentalnu retardaciju , katarakte , a kasnije i glaukom . Osobe s Lowe sindromom također često razviju bolesti bubrega . Tay - Sachs bolest napreduje sporo , s bez vidljivih simptoma i napadaja završiti uništavanje živčanog sustava . Tay - Sachs bolest je smrtonosna .