Kako ciljanje jednog gena liječi spinalnu mišićnu atrofiju
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je rijedak genetski poremećaj koji utječe na motoričke neurone u leđnoj moždini i moždanom deblu, što dovodi do progresivne mišićne slabosti i atrofije. To je vodeći genetski uzrok smrtnosti dojenčadi. Sve do nedavno nije bilo učinkovitih tretmana za SMA, ali razvoj lijeka pod nazivom Spinraza promijenio je izglede za pacijente s ovom razornom bolešću.
Uzrok SMA
SMA je uzrokovana mutacijom u genu SMN1, koji kodira protein koji se naziva preživljavanje motoričkog neurona (SMN). SMN je neophodan za preživljavanje motornih neurona, a kada nedostaje ili je neispravan, ti neuroni počinju odumirati, što dovodi do simptoma SMA.
Liječenje:Spinraza
Spinraza je antisense oligonukleotid (ASO) lijek koji cilja na gen SMN2, pričuvnu kopiju gena SMN1. Spinraza djeluje tako da povećava proizvodnju funkcionalnog SMN proteina iz SMN2 gena, čime nadoknađuje manjak SMN proteina uzrokovan mutacijom u SMN1 genu.
Kako se primjenjuje Spinraza
Spinraza se primjenjuje putem intratekalnih injekcija, što znači da se ubrizgava izravno u spinalni kanal. To omogućuje lijeku da dopre do motornih neurona u leđnoj moždini i moždanom deblu, gdje može ispoljiti svoje terapijske učinke.
Učinkovitost Spinraze
Spinraza se pokazala vrlo učinkovitom u liječenju SMA. U kliničkim je ispitivanjima utvrđeno da lijek poboljšava motoričku funkciju i preživljavanje bolesnika sa SMA. Neki su pacijenti čak doživjeli značajna poboljšanja u mišićnoj snazi i funkciji, što im je omogućilo da postignu prekretnice za koje se prije mislilo da su nemoguće.
Nuspojave Spinraze
Spinraza se općenito dobro podnosi, ali može izazvati neke nuspojave, poput glavobolje, mučnine, povraćanja i bolova u leđima. Te su nuspojave obično blage i nestaju s vremenom.
Cijena Spinraze
Spinraza je vrlo skup lijek, s cijenom od preko 750.000 dolara godišnje. To je izazvalo zabrinutost oko pristupa lijeku za pacijente kojima je potreban. Međutim, postoje programi pomoći pacijentima koji pomažu pokriti troškove Spinraze za one koji ispunjavaju uvjete.
Budućnost liječenja SMA
Spinraza je revolucionarni tretman za SMA, ali još uvijek su u tijeku istraživanja kako bi se pronašli još učinkovitiji i pristupačniji tretmani za ovu razornu bolest. Genska terapija i drugi novi pristupi se istražuju, nudeći nadu za budućnost u kojoj SMA više nije stanje opasno po život.
