Kada se uspoređuju Tay-Sachsova bolest i mišićna distrofija, koji im je poremećaj zajednički?

Mišićna distrofija i Tay-Sachsova bolest obje uključuju genetske mutacije, no to su dvije različite genetske bolesti. Mišićna distrofija je genetski poremećaj koji utječe na mišiće, dok je Tay-Sachsova bolest genetski poremećaj koji utječe na živčani sustav. Imaju neke sličnosti.

- Genetski poremećaji . I Tay-Sachsova bolest i mišićna distrofija uzrokovane su genetskim mutacijama. Kod Tay-Sachsove bolesti, mutacija je u genu HEXA, koji kodira enzim koji pomaže razgraditi masnu tvar zvanu GM2 gangliozid. Kod mišićne distrofije, mutacija je u jednom od nekoliko gena koji kodiraju proteine ​​koji su uključeni u funkciju mišića.

- Progresivne bolesti . I Tay-Sachsova bolest i mišićna distrofija su progresivne bolesti, što znači da se s vremenom pogoršavaju. Kod Tay-Sachsove bolesti simptomi obično počinju u djetinjstvu i brzo napreduju, što dovodi do smrti unutar nekoliko godina. Kod mišićne distrofije, simptomi obično počinju u djetinjstvu ili adolescenciji i napreduju sporije, ali na kraju mogu dovesti do teške invalidnosti.

- Nema lijeka . Trenutno ne postoji lijek za Tay-Sachsovu bolest ili mišićnu distrofiju. Međutim, postoje tretmani koji mogu pomoći u upravljanju simptomima i poboljšanju kvalitete života.

- Nasljedni poremećaji . Oba poremećaja nasljeđuju se autosomno recesivno. To znači da oba roditelja moraju nositi defektni gen kako bi dijete razvilo poremećaj. Ako samo jedan roditelj nosi defektni gen, dijete će biti nositelj, ali neće razviti poremećaj.

- Prenatalni pregled . Oba se poremećaja mogu dijagnosticirati prenatalno putem genetskog probira. To može omogućiti obiteljima da donesu informirane odluke o tome hoće li ili ne nastaviti s trudnoćom.