Koje su bolesti nasljedne?

Poznato je da mnoge bolesti i osobine imaju nasljednu osnovu, što znači da se prenose s roditelja na potomstvo putem gena. Evo nekoliko primjera bolesti koje imaju genetsku komponentu:

1. Cistična fibroza: Ova kronična respiratorna bolest zahvaća pluća i druge organe, a uzrokovana je mutacijama u CFTR genu.

2. Anemija srpastih stanica: Ovaj poremećaj krvi utječe na oblik crvenih krvnih stanica, što dovodi do anemije i oštećenja tkiva. Uzrokuje ga mutacija u HBB genu.

3. Huntingtonova bolest: Ovaj neurodegenerativni poremećaj utječe na mozak i živčani sustav, a uzrokovan je mutacijom u HTT genu.

4. Marfanov sindrom: Ovaj poremećaj vezivnog tkiva utječe na srce, krvne žile, oči i kostur. Uzrokovana je mutacijama u genu FBN1.

5. Hemofilija A i B: Ovi poremećaji krvarenja uzrokovani su mutacijama u genima F8 i F9, koji su uključeni u zgrušavanje krvi.

6. Tay-Sachsova bolest: Ovaj neurodegenerativni poremećaj utječe na živčani sustav, a uzrokovan je mutacijom gena HEXA, koji je uključen u razgradnju određenih masti.

7. Cistična fibroza: Ova kronična respiratorna bolest zahvaća pluća i druge organe, a uzrokovana je mutacijama u CFTR genu.

8. Dijabetes melitus (tip 1 i 2): I tip 1 i tip 2 dijabetesa imaju genetsku komponentu, iako je tip 1 jače povezan s genetskim čimbenicima. Dijabetes tipa 1 je autoimuna bolest, dok je dijabetes tipa 2 karakteriziran inzulinskom rezistencijom. Višestruki geni uključeni su u razvoj ovih stanja.

9. Rak: Neki oblici raka, poput raka dojke, raka jajnika i raka debelog crijeva, imaju nasljednu komponentu. Mutacije u određenim genima, poput gena BRCA1 i BRCA2, povećavaju rizik od razvoja određenih vrsta raka.

10. Alzheimerova bolest: Alzheimerova bolest, progresivni poremećaj mozga, ima genetsku komponentu, osobito u slučajevima s ranim početkom (prije 65. godine). Specifični geni, poput gena APOE, povezani su s povećanim rizikom od razvoja bolesti.

11. Fragilni X sindrom: Fragile X sindrom je genetsko stanje koje uzrokuje intelektualne nedostatke, probleme u ponašanju i fizičke karakteristike. Uzrokuje ga mutacija u genu FMR1.

Važno je napomenuti da iako genetski čimbenici igraju značajnu ulogu u ovim bolestima, oni ne određuju samo osjetljivost ili rizik pojedinca. Drugi čimbenici, poput načina života, izloženosti okolišu i cjelokupnog zdravlja, također pridonose razvoju i manifestaciji ovih bolesti.