Ako ljudska interfazna jezgra sadrži tri Barrova tijela, može li se pretpostaviti da osoba ima hemofiliju?
Prisutnost triju Barrovih tjelešaca u ljudskoj interfaznoj jezgri ne znači nužno da osoba ima hemofiliju. Barrova tjelešca su inaktivirani X kromosomi, a njihov je broj tipično za jedan manji od broja X kromosoma u stanici. Kod žena, koje inače imaju dva X kromosoma, jedan X kromosom je inaktiviran u svakoj stanici kako bi se uravnotežila doza gena s muškarcima koji imaju samo jedan X kromosom.
Stoga se prisutnost tri Barrova tjelešca obično povezuje s Klinefelterovim sindromom, genetskim stanjem u kojem muškarac ima dodatni X kromosom, što rezultira kariotipom 47,XXY. Klinefelterov sindrom može uzrokovati različite fizičke i razvojne abnormalnosti, uključujući visok stas, duge udove, odgođeni pubertet i smanjenu plodnost. Međutim, to nije izravno povezano s hemofilijom.
Hemofilija je poremećaj krvarenja uzrokovan nedostatkom faktora zgrušavanja, koji su proteini neophodni za stvaranje krvnog ugruška. Hemofilija A, najčešći tip, uzrokovana je nedostatkom faktora zgrušavanja VIII, dok je hemofilija B uzrokovana nedostatkom faktora zgrušavanja IX. Ovi se poremećaji nasljeđuju na X-vezano recesivno, što znači da su zahvaćeni geni smješteni na X kromosomu.
Da bi žena imala hemofiliju, mora naslijediti dvije kopije defektnog gena, po jednu od svakog roditelja. To je relativno rijetko jer žene obično imaju samo jednu kopiju X kromosoma s genom za hemofiliju. Muškarci, s druge strane, imaju veću vjerojatnost da će imati hemofiliju ako naslijede defektni gen od svojih majki.
