Koja su neka urođena stanja klasificirana kao miopatije?

* Nemalinska miopatija je kongenitalna miopatija karakterizirana prisutnošću nemalinskih štapića u mišićnim vlaknima. Nemalinske šipke su abnormalni proteinski agregati koji ometaju kontrakciju mišića. Nemalinska miopatija može varirati u težini od blage do teške, a može pogoditi i djecu i odrasle.

* Miotubularna miopatija je kongenitalna miopatija uzrokovana mutacijama u genu MTM1. MTM1 je protein neophodan za formiranje mišićnih stanica. Miotubularna miopatija može varirati u težini od blage do teške, a može pogoditi i djecu i odrasle.

* Urođena disproporcija tipa vlakana je kongenitalna miopatija koju karakterizira prisutnost dvije ili više različitih vrsta mišićnih vlakana u istom mišiću. To može dovesti do slabosti mišića i umora. Kongenitalna disproporcija tipa vlakana može varirati u težini od blage do teške, a može pogoditi i djecu i odrasle.

* Bolest središnje jezgre je kongenitalna miopatija koju karakterizira prisutnost središnjih jezgri u mišićnim vlaknima. Središnje jezgre su područja mišićnih vlakana koja nisu ispunjena kontraktilnim proteinima. Bolest centralne jezgre može varirati u težini od blage do teške, a može pogoditi i djecu i odrasle.

* Multi-minicore bolest je kongenitalna miopatija koju karakterizira prisutnost više minicore u mišićnim vlaknima. Minicores su mala područja mišićnih vlakana koja nisu ispunjena kontraktilnim proteinima. Multi-minicore bolest može varirati u težini od blage do teške, a može zahvatiti i djecu i odrasle.