Na koje kromosome utječe albinizam?
Okulokutani albinizam (OCA) skupina je nasljednih poremećaja koji utječu na proizvodnju melanina, pigmenta koji daje boju koži, kosi i očima. OCA je uzrokovana mutacijama u nekoliko različitih gena, a tip OCA koji osoba ima ovisi o specifičnom genu koji je mutiran.
OCA zahvaća sljedeće kromosome:
* OCA1: Ovo je najčešći tip OCA, a uzrokovan je mutacijama u genu TYR. Gen TYR kodira tirozinazu, enzim koji je bitan za proizvodnju melanina.
* OCA2: Ovaj tip OCA uzrokovan je mutacijama u genu OCA2. Gen OCA2 kodira protein koji je uključen u prijenos tirozinaze do melanocita, stanica koje proizvode melanin.
* OCA3: Ovaj tip OCA uzrokovan je mutacijama u genu TYRP1. Gen TYRP1 kodira protein 1 koji je povezan s tirozinazom, a to je enzim koji je uključen u proizvodnju melanina.
* OCA4: Ovaj tip OCA uzrokovan je mutacijama u genu SLC24A5. Gen SLC24A5 kodira protein koji je uključen u transport bakra do melanocita. Bakar je bitan kofaktor za tirozinazu, a bez bakra tirozinaza ne može pravilno funkcionirati.
Uz ove četiri vrste OCA, postoji i nekoliko drugih rijetkih vrsta OCA koje su uzrokovane mutacijama u drugim genima.
