Što je Urea ciklus poremećaj
Prema National Urea ciklus poremećaja Foundation ( NUCDF ) , urea ciklusa poremećaja ( UCD ) su genetske bolesti uzrokovane nedostataka u jednom od enzima iz uree ciklusa -metabolički proces kojimtijelo dobiva ? osloboditi od dušika . Šest enzimi sudjeluju u tom procesu . Kada je bilo koji od ovih enzima su manjkavi , amonijak se nakuplja u krvi . Povišene razine amonijaka do mozga i može izazvati nepopravljivu štetu na mozgu , koma i /ili smrt . Značaj poremećaji Urea ciklus su kategorizirani kao urođenih pogrešaka u metabolizmu koji uzrokuju oštećenje mozga i smrt među novorođenčadi i dojenčadi . NUCDF izvješća daprocjenjuje 20 posto od iznenadne smrti dojenčeta slučajeva može se pripisati nedijagnosticiranom urođene greške metabolizma poput UCD .
Simptomi
Kad enzim nedostatak je teška , simptomi mogu biti prisutni pri rođenju . Simptomi uključuju razdražljivost, odbijanje hrane , povraćanje, letargija, konvulzije , slab mišićni tonus , dišne tegobe ili koma . S ograničenim ili djelomičnih nedostataka , simptomi ne pojavljuju sve dok djetinjstva ili odrasle dobi i uključuju neuspjeh da bi se uspješno , uznemirenost, delirij , povraćanje, nerazgovjetan govor , nestabilna hod i nesvijest .
Tretmani
Tretmani se sastoje od prehrambenih upravljanja ograničiti proizvodnju amonijaka , u kombinaciji s lijekovima i /ili dodataka kojima će se poticati uklanjanje amonijaka iz krvotoka .
razmatranja
Zbog novorođenčad obično su otpušteni iz bolnice roku od 1 do 2 dana nakon rođenja , simptomi poremećaja urea ciklusa ne može se priznati sve dokje dijete kod kuće . U nekim slučajevimaporemećaj može ostati dijagnosticiran.
Upozorenje
djetinjstvo epizode UCD može biti uzrokovana virusnih bolesti uključujući i vodenih kozica , prehlade ili gripe .
Sljedeći članak:Klimakterij i Epilepsija
Prethodna Članak:Genetski prenosive bolesti
genetski poremećaji
- Ehogenost bolest crijeva
- End - of - Life tretman za Downov sindrom s demencijom
- Kongenitalna bolesti metabolizma
- Prevencija nasljedne bolesti
- Kako prepoznati nasljedna spastična paraplegija
- Kako prepoznati simptome Marfanov sindrom
- Znakovi i Simptomi infekcije oka nakon operacije katarakte
- Genetski Usta Bolesti