Kako se nasljeđuje Huntingtonova bolest?

Huntingtonova bolest (HD) slijedi autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja. To znači da je samo jedna kopija mutiranog gena za huntingtin (HTT) dovoljna da izazove bolest.

Evo kako se HD nasljeđuje:

* Pogođena osoba (s HD): Osoba s Huntingtonovom bolešću ima dvije kopije mutiranog HTT gena – po jednu naslijeđenu od svakog roditelja.

* Nepogođeni nosač (s jednim mutiranim HTT genom): Osoba koja nosi jedan mutirani HTT gen i jedan normalan HTT gen poznata je kao nezahvaćeni nositelj. Oni sami ne razvijaju simptome HD-a, ali mogu prenijeti mutirani gen svojoj djeci.

* Nasljeđe od pogođenog roditelja: Ako pogođena osoba (s dva mutirana HTT gena) ima djecu, svako dijete ima 50% šanse da naslijedi mutirani gen i razvije HD.

* Nasljeđe od nezahvaćenog prijevoznika: Kada nezaraženi nositelj (s jednim mutiranim HTT genom) ima djecu, postoje tri moguća scenarija za svako dijete:

- 50% šanse da naslijedimo normalan HTT gen i ostanemo nepromijenjeni.

- 50% šanse da naslijedimo mutirani HTT gen i da budemo nepromijenjeni nositelj.

- Vrlo su male šanse za pojavu koja se zove genetska anticipacija. To znači da ozbiljnost simptoma i dob početka mogu postati sve raniji i teži u sljedećim generacijama zbog promjena u mutiranom HTT genu.

Važno je napomenuti da je HD genetsko stanje i pojedinci koji ne naslijede mutirani HTT gen neće razviti bolest. Genetskim testiranjem može se utvrditi nosi li netko HD mutaciju ili je nezahvaćeni nositelj.