Što uzrokuje mutaciju sindroma cri du chat?

Najčešći uzrok sindroma Cri du Chat je brisanje ili gubitak genetskog materijala iz kratkog kraka kromosoma 5 (5p). Ovo se brisanje može dogoditi ili spontano ili kao rezultat kromosomske translokacije. U slučajevima spontane delecije, genetski materijal se gubi tijekom diobe stanice. U slučajevima translokacije, genetski materijal s kromosoma 5 prenosi se na drugi kromosom, što dovodi do gubitka genetskog materijala s kromosoma 5.

Veličina delecije može varirati, a veće delecije povezane su s težim simptomima sindroma Cri du Chat. Brisanje također može utjecati na različite gene, što može dovesti do različitih simptoma. Uz deleciju, druge kromosomske abnormalnosti, kao što su duplikacije ili inverzije, također mogu uzrokovati sindrom Cri du Chat. Ove su abnormalnosti puno rjeđe od brisanja.