Dob Kad Mužjaci Razviti Wiskott Aldrich sindrom

Wiskott Aldrich sindrom jegenetski poremećaj koji se gotovo isključivo utječe na muškarce. Jer to je prirođena , ili prisutna kod rođenja , simptomi se najprije pojaviti vrlo brzo nakon rođenja do do 1 godine starosti . Wiskott Aldrich sindrom je rijetka , utječu samo 1 do 10 na 1 milijun muškaraca , ali to je ozbiljna bolest primarni imunodeficijencije . Genetika

Wiskott Aldrich sindrom je uzrokovan mutirani gen , poznat kao Došlo je gen , koji se nalazi na kratkom kraku kromosoma X . Muškarci imaju jedan X i jedan Y kromosom i žene imaju dva X kromosoma . Budući da mutacija je rijetka i recesivna ( što znači da je izražen samo u odsustvu normalnog gena ) , samo mužjaci su pogođeni . Za ženke naslijediti stanje , obje svoje X kromosoma bi trebala izlagati mutaciju , koja je iznimno unlikely.Becausestanje je naslijedio , postoji svibanj bitipoznata povijest obitelji u pacijenta braće ili majki stričevima . U malim obiteljima , međutim , mogu postojati ni povijesti zbog rijetke pojave mutacije .
Načinu djelovanja

mutacija gena utječe JE UŽIVAOJE proteina ( naziva WASP ) . Osa se ​​nalaze u krvnim stanicama i imunološkim stanicama uključujući T- stanice i B-stanice . Ovaj protein sudjeluje u određivanju oblika i mogućnost da se presele stanice. Mutacija se Došlo je gen oštećuje WASP proteina , što umanjuje sposobnost stanice da rastu i dijele . Osim toga , ove stanice imaju poteškoća kreće i pričvrstiti na druge stanice koje ometa normalno imunološke funkcije cells.The umanjena BIO funkcija proteina također utječe na razvoj trombocita , uzrokujući smanjenje veličine i broj trombocita . Trombociti su mali fragmenti stanica koje djeluju na zgrušavanje krvi .

Simptomi

Wiskott Aldrich sindrom jebolest imunodeficijencije . Najčešći simptomi su: Microthrombocytopenia ili nizak broj trombocita , što može dovesti do prekomjerne modrice i /ili produljenog krvarenja nakon manjih trauma.Eczema , upalni procesi kože koja je obilježena crvenim , nadraženu svrbež skin.Recurrent infekcija - bakterijskih , virusne ili gljivične .
Dijagnoza

Kod dojenčadi s neobičnim krvarenja i modrice ,uzorak krvi treba uzeti . Najbolji način da se definitivno dijagnosticirati Wiskott Aldrich sindrom je brojenjem krvnih pločica i procjenu veličine pločica . Još jedan test može odrediti ako postojinedostatak ili smanjenje masa proteina u krvi .

Komplikacije

Bolesnici s Wiskott Aldrich sindrom su na rizik za razvoj drugih uvjeta koje mogu biti opasne po život : autoimunih poremećaja . Budući da su stanice imunološkog sustava , uključujući i T i B stanica ( ili limfocita ) pogođeni , imunološki sustav može reagirati protiv sebe . Nekoliko situacija može dovesti , vaskulitis ( uključujući i upale krvnih žila ) i vrsti anemije u kojem protutijela uništavaju crvenih krvnih cells.Malignancies . Većina BILA - vezani zloćudne uključiti B-limfocita , uključujući leukemije i limfoma .

Tretmani

Bolesnici s Wiskott Aldrich sindrom će morati proći i kontinuirano praćenje i tretmane . Zbog povećanog krvarenja , oni svibanj morati uzeti željeza dodataka za obranu od anemije . Budući da su na povećan rizik za infekcije , antimikrobni tretmani svibanj biti potrebno . Za neke ,transplantacija koštane srži je potrebno i može uvelike povećati život expectancy.When Wiskott Aldrich sindrom je otkrivena u 1937 ,očekivano trajanje života je samo 2 do 3 godine. Međutim napredak u dijagnostici i liječenju , osobito tehnologije za obavljanje transplantacije koštane srži , uvelike se povećao ovaj vijek, a mnogi pogođeni muškarci žive u odrasloj dobi .