Što jePKU bolest ?

Fenilketonurija ili PKU , jerijetka rođenje defekt koji može uzrokovati visoke razine fenilalanin zbog tjelesnih nemogućnosti da razbiju ovu amino kiselinu . Bebe u mnogim zemljama rutinski testiraju se na fenilketonuriju nakon rođenja . Simptomi

Prema Mayo Clinic, simptomi fenilketonuriju može razviti i nekoliko mjeseci nakon rođenja , a može uključivati ​​mentalna retardacija , konvulzije i hiperaktivnost . Kožni osip imale veličine glave može dogoditi s ovim poremećajem .

Komplikacije

nepovratno oštećenje mozga i problema s ponašanjem mogu razviti u bolesnika s neliječenim fenilketonuriju .


uzrokuje Srpski Srpski

fenilketonuriju uzrokovana neispravnim mutacije gena koji inhibira proizvodnju enzima kojitijelo normalno koristi razbiti fenilalanin . Dijete mora naslijediti defektni gen od oba roditelja kako bi razvijala fenilketonuriju .

Faktora rizika

Indijanci i ljudi čiji preci potječu iz sjeverne Europe imaju veći rizik od rođenog s fenilketonuriju .
Liječenje

Bolesnici s fenilketonuriju moraju pridržavati strogih dijeta koja je nizak u fenilalanin i izbjeći visoke proteinske hrane , uključujući mlijeko, sir i meso . Pacijenti bi trebali dobiti redovite krvne testove koji mjere razinu fenilalanin .