Koja je vrsta degenerativne bolesti koja uzrokuje dominantni alel?

Huntingtonova bolest je vrsta degenerativne bolesti uzrokovane dominantnim alelom. To je autosomno dominantni neurodegenerativni poremećaj koji utječe na koordinaciju mišića i kogniciju. Bolest je uzrokovana mutacijom u genu za huntingtin (HTT) koja rezultira proizvodnjom mutiranog proteina koji se zove huntingtin. Ovaj mutirani protein oštećuje živčane stanice u mozgu, što dovodi do simptoma kao što su nevoljni pokreti, poteškoće s hodanjem i problemi s razmišljanjem i pamćenjem. Huntingtonova bolest se obično nasljeđuje od jednog oboljelog roditelja, iako se u rijetkim slučajevima može pojaviti zbog nove mutacije u HTT genu.