Kromosomske anomalije i genetičko savjetovanje

kromosomske abnormalnosti uzrokovati razne uobičajeno poznatih bolesti . Dok neke bolesti suposljedica pogrešne diobe stanica , drugih bolesti su naslijedili . Osobe koje imaju kromosomske poremećaj ili imaju obiteljsku povijest kromosomskih poremećaja svibanj želite potražiti genetičko savjetovanje prije ili tijekom trudnoće . Kromosomske abnormalnosti

Ljudske stanice imaju 23 para kromosoma koje dijele tijekom mejoze stvoriti gameta ( spermija ili jaja ) s 23 pojedinačnih kromosoma . Kromosomi su najranjiviji u tom obliku diobe stanica . Problemi tijekom diobe stanica uključuju brisanje, dupliciranje , inverzije ili translokacijom male dijelove genetskog materijala na jednom kromosomu . Osim toga ,kromosom par ne može odvojiti , uzrokujući trisomije, ili tri iste kromosoma , u konačnom embrija .

Common kromosomske bolesti

rezultati Down sindrom iz trisomije kromosoma 21 . Prader - Willi rezultat brisanja na 15. kromosomu . Žene rođene sa samo jednom spolu kromosoma umjesto dva su s Turnerovim sindromom dijagnosticiran .
Genetičko savjetovanje

Genetski savjetnici tumače genetske informacije preuzete iz oba roditelja i /ilifetus . Oni također uzeti u obzir životne dobi , budući Down sindrom javlja češće u žena starijih od 35 godina . Prije začeća , vaš genetski savjetnik može identificirati bilo kromosomske abnormalnosti i ponuditi savjete o začeću i dati vam podršku grupe . Post - koncepcijasavjetnik može objasniti opcije za njegu djeteta ili prestanka trudnoće .