Koje je jednostavno objašnjenje i simptomi dijagnoze prekomjerne proizvodnje željeza kao homozigota za mutaciju C282Y?

Prekomjerna proizvodnja željeza, također poznata kao nasljedna hemokromatoza, genetski je poremećaj koji uzrokuje da tijelo apsorbira previše željeza iz hrane. To može dovesti do nakupljanja željeza u tijelu, što može oštetiti organe i tkiva te uzrokovati razne zdravstvene probleme.

Najčešći tip prekomjerne proizvodnje željeza uzrokovan je mutacijom gena C282Y. Ova se mutacija nasljeđuje autosomno recesivno, što znači da obje kopije gena moraju biti mutirane kako bi se stanje razvilo.

Simptomi prekomjerne proizvodnje željeza mogu varirati ovisno o težini stanja i organima koji su zahvaćeni. Neki uobičajeni simptomi uključuju:

- Umor

- Slabost

- Bolovi u zglobovima

- Bolovi u trbuhu

- Mučnina

- Povraćanje

- Proljev

- Oštećenje jetre

- Zatajenje srca

- Dijabetes

- Promjena boje kože

- Gubitak libida

- Erektilna disfunkcija

Prekomjerna proizvodnja željeza može se dijagnosticirati testom krvi koji mjeri razine željeza. Biopsija jetre također se može koristiti za dijagnosticiranje stanja i procjenu opsega oštećenja jetre.

Liječenje prekomjerne proizvodnje željeza obično uključuje flebotomiju, što je postupak u kojem se krv uklanja iz tijela. To pomaže smanjiti razinu željeza i spriječiti daljnje oštećenje organa i tkiva. Ostali tretmani mogu uključivati ​​lijekove za smanjenje apsorpcije željeza i promjene u prehrani za ograničavanje unosa željeza.