Autosomno recesivna genetskih bolesti

stanica u ljudskom tijelu obično sadrže 23 setova kromosoma (pola od svakog roditelja) . Parovi 1. do 22. su autosomno kromosomi , a par je 23 spolni kromosomi koji određuju seks ( XX za ženski i XY za muški ) . Autosomno genetski poremećaj javlja s mutacijom ili abnormalnosti u gena u jednom ili više parova autosomno kromosoma . Ako je bolest autosomno recesivno , a zatim su oba roditelja nositelji i nemaju bolest , ali i proći abnormalne gene djetetu , koji razvija aktivnu bolest . Alpers ' sindrom

Prema JW Ball i R. C. Binder u " dječju skrb , " Alpers ' sindrom jerijedak metabolički poremećaj koji uzrokuje degeneraciju sive tvari u mozgu , što je rezultiralo u napadajima , povećanje mentalne retardacije, gubitak mišićnog tonusa ili grčevima , sljepoću i zatajenje jetre sa smrću javlja se obično u prvo desetljeće .
Cistična fibroza

Cistična fibroza jeegzokrini žlijezda poremećaj koji utječe na proizvodnju sluzi dijelove tijela . Debeli uporan sluz nakuplja i blokira cijevi i kanali , poput bronhija u pluća , crijeva , gušterače kanalima i vas deferens ( uzrokuje neplodnost ) . CF također uzrokuje nepravilnost u žlijezda znojnica patijelo izlučuje prekomjerne natrija (sol) , što je rezultiralo dehidracije .
Policistični bubreg bolest

Prema PKD zaklada , u autosomno recesivno policističnih bolesti bubrega , oba bubrega razviti više ciste u nefrona , filtriranje jedinice . Bubrezi su često vrlo proširena pri rođenju . Pogoršanom nephrons ne može adekvatno resorbovati tekućine natrag u krvotok , tako dadijete prolazi velike količine urina . Mnoga djeca umiru tijekom djetinjstva , a oni koji prežive često zahtijevaju dijalizu i /ili transplantacija bubrega . Poremećaji jetre su također povezani s ARPKD .
Srpastih stanica Anemija

srpastih stanica uzrokuje sickling crvenih krvnih stanica zbog abnormalnog hemoglobina . U sickled stanice ne mogu lako preko malih plovila i često se drže zajedno i stvaraju ugrušci , koji za posljedicu velike boli i oštećenjima tkiva i organa . Prema " dječju skrb , " abnormalne crvena krvna zrnca žive samo do oko 20 dana , umjesto 120 , atijelo ne može zamijeniti umiranje stanica dovoljno brzo , tako daosoba postaje anemičan .

Tay Sachs bolest

Tay Sachs bolest , prije svega utječu onima Ashkenazi židovske baštine , rezultira abnormalnim depozita masnih materijala u neurona ( živčanih stanica ) u mozgu . Prema Nacionalnom institutu za neurološke poremećaje i moždanog udara ,dijete može izgledati normalno na početku, ali kao što su depoziti narušiti funkciju živaca tijekom sljedećih nekoliko mjeseci ,dijete postaje sve osobe s invaliditetom , mozak oštećen , slijep , gluh i paraliziran . Dijete izgubi sposobnost da proguta i atrofija mišića ( skuplja ) . Smrt obično događa unutar prve četiri godine života .
Talasemija

Talasemija je genetski poremećaj krvi koja prvenstveno pogađa one od mediteranskog podrijetla , što je rezultiralo neadekvatnim proizvodnju jednog komponenti hemoglobina u crvenim krvnim stanicama . Osoba razvija anemija , ali jačina može varirati od blage do teške , ovisno o broju abnormalnih gena naslijedili.