Što je nasljedno stanje?
Nasljedno stanje je zdravstveni problem koji se genima prenosi s roditelja na djecu. Geni su segmenti DNA koji sadrže upute za razvoj i funkcioniranje organizama. Nalaze se na kromosomima, koji su strukture poput niti koje se nalaze u jezgri stanica.
Nasljedna stanja mogu biti uzrokovana mutacijama ili promjenama u genima. Ove se mutacije mogu dogoditi spontano ili mogu biti uzrokovane okolišnim čimbenicima poput zračenja ili određenih kemikalija. Mutacije mogu promijeniti funkciju gena, što dovodi do razvoja nasljednih stanja.
Neki primjeri naslijeđenih stanja uključuju:
* Cistična fibroza: Stanje koje utječe na pluća, probavni sustav i druge organe stvaranjem guste sluzi koja može blokirati dišne putove i dovesti do infekcija.
* Anelemija srpastih stanica: Stanje u kojem crvena krvna zrnca postaju srpasta, uzrokujući njihovo prerano raspadanje i dovodeći do anemije, boli i oštećenja organa.
* Hemofilija: Stanje u kojem se krv ne zgrušava pravilno, što dovodi do prekomjernog krvarenja nakon ozljeda ili operacija.
* Huntingtonova bolest: Neurodegenerativni poremećaj koji utječe na kretanje, spoznaju i ponašanje, a obično se razvija u odrasloj dobi.
Nasljedna stanja mogu varirati u težini i simptomima, a neka mogu biti i opasna po život. Genetsko testiranje može se koristiti za identifikaciju pojedinaca koji nose mutacije povezane s nasljednim stanjima i za pružanje informacija o riziku razvoja ili prenošenja stanja na buduće generacije. Genetsko savjetovanje može pomoći pojedincima i obiteljima da razumiju rizike i opcije povezane s naslijeđenim stanjima i donesu informirane odluke o svom zdravlju.
