Radial aplaziju - trombocitopenija sindrom

Radial aplazija - trombocitopenija sindrom jerijedak genetski poremećaj . Također je poznat kao trombocitopenije odsutna , ili radijusa TAR , sindroma . To je prvi put opisao Judith G. Hall , MD, 1969 . Iako istraživač John K. Wu , MD , je dokumentirano više od 20 simptome poremećaja , njegovi primarni simptomi suvrlo niska razina trombocita koji dovodi do lako modrice i krvarenja , kao iizostanak promjeru kosti podlaktice . To se događa oko 4,2 puta u svakih milijun živorođenih . Iako TAR sindrom može izazvati prijevremenu smrt zbog hemorraging ili organa nedostataka , djece koja ga imaju i primaju učinkovito liječenje može biti u mogućnosti da imaju normalan životni vijek i živjeti samostalno . Primarni simptomi

Simptomi TAR sindromom su primarne simptome , one koje su uzrokovane izravno genetske anomalije i sekundarne simptome , uzrokovane primarnih simptoma . Nisu svi ljudi s TAR sindromom imaju sve od primarnih ili sekundarnih simptoma , ali svi pacijenti su nestale radijus u jednoj ili obje ruke i pokazati trombocitopeniju , ili vrlo nizak broj krvnih pločica, simptome unutar prvih 18 mjeseci života .

Primarni simptomi : trombocitopenija - vrlo mali broj trombocita , staničnim fragmentima koji su nužni za krvne clottingUnderdeveloped ili odsutnih megakariocitima , koštane srži stanica koje proizvode plateletsEosinophilia - velik broj eozinofila , krvnih stanica koje borbene infectionAnemia - niska polumjer krvi ironMissing kost u jednom ili oba armsMissing , nenormalan ili nerazvijenom lakatne kosti u jednom ili oba ramena armsAbnormal jointsDislocated hipsKnees i /ili koljena djelomično dislociran ili nenormalno narasla togetherFemoral torsion - duge kosti bedra upletena iz positionTibial torson - Shinbone je twistedAbsence od fibula ( tele kosti ) Mali metara s nenormalno toe placementSevere intolerancije na kravlje milkHeart defectsKidney defectsUnderdeveloped maternice i vagine


sekundarnih simptoma

modrice i /ili krvarenja zbog thrombocytopeniaEarly smrti zbog da hemorrhagingWrist i artritis koljena , zbog eozinofiliji i dislocationsIntestinal krvarenje zbog mlijeka intoleranceInfertility kod žena zbog maternice deformitetima
Prognoza

Djeca rođena s TAR sindromom su vjerojatno imati kronični trombocitopeniju , plus puta kad im trombocitopenija postaje oštriji i uzrokuje teške modrice i krvarenje . Međutim , u dobi od 6 , većina djece s ovom bolešću razvije skoro normalne broja trombocita , arizik od krvarenja postaje manja . Prema Wu , akodijete uz uvjet živi prošlosti Age 2 , ona će imati normalan životni vijek

Ljudi koji imaju radijalni aplaziju - . Nedostaje radijus kost ili kostiju - i nema drugih ruku deformiteti mogu učiti obavljati sve normalne aktivnosti svakodnevnog života , ako oni dobiju odgovarajuću ortopedska pomagala ruku oslon . Prognoza za ljude koji imaju organa nedostatke i oštećenja koštane izvan ruke ovisi o vrsti defekta i liječenju koje primaju .
Liječenje

Liječenje ovisi o vrsti i težini simptoma . Wu se navodi , " Do sadanajvažniji tretman je transfuzija trombocita . " Drugi česti tretmani uključuju korištenje custom ortopedska pomagala ojačanja i operacije kako bi se pogođeni udovi funkcionalniji , simetrična ili kozmetički privlačan . Iako amputacija pripremiti pacijenta nositi protetske uda ili udova jeopcija , ljudi s radijalnim aplazija - trombocitopenija sindromom često nemaju dovoljno snage jezgre mišića za učinkovito korištenje proteza , te bolesnici s funkcionalnim rukama općenito ih pronaći više korisnih od duljih ruku da proteza transplantacija provide.Bone srži jeizbor za ljude čija sklonost krvarenja ne poboljšana s trombocita transfusions.Intestinal problemima zbog kravlje mlijeko netrpeljivost mogu rješavati uklanjanjem kravlje mlijeko iz prehrane .

sprječavanju problema

bolesnike i njihove obitelji mogu spriječiti mnoge od krvarenja epizoda povezanih s TAR sindromom . Dobri preventivne mjere uključujusljedeće: Prolaze trombocita transfusionsAvoiding ozljede - nosiomeke kaciga može helpAvoiding korištenje lijekova koji smanjuju zgrušavanje , uključujući aspirin i nesteroidnih protuupalnih lijekova , ili NSAIDsTreating manje posjekotine i mjesta ubrizgavanja stavljanjem dugotrajno, čvrsto , stalni pritisak na njih dok se ne zaustave krvarenje