Što je delecijski sindrom?
Sindrom brisanja odnosi se na genetsko stanje uzrokovano gubitkom ili brisanjem određene regije DNK iz kromosoma. Ovaj gubitak može rezultirati nedostatkom ili smanjenjem određenih gena, što dovodi do niza fizičkih, razvojnih i intelektualnih poteškoća.
Učinci sindroma brisanja uvelike variraju ovisno o veličini i položaju izbrisane regije. Neke zajedničke značajke uključuju:
- Kašnjenja u razvoju :Osobe sa sindromom brisanja mogu doživjeti kašnjenja u postizanju razvojnih prekretnica, kao što su sjedenje, hodanje i govor.
- Intelektualne poteškoće :Različiti stupnjevi intelektualnog invaliditeta česti su u delecijskim sindromima. Ozbiljnost invaliditeta može varirati od blage do teške.
- Fizičke abnormalnosti :Fizičke abnormalnosti povezane sa sindromima brisanja mogu uključivati neobične crte lica, nizak rast i probleme s mišićno-koštanim sustavom.
- Zdravstveni problemi :Osobe sa sindromom brisanja mogu biti osjetljivije na određena medicinska stanja, poput srčanih mana, napadaja i problema s imunološkim sustavom.
Konkretni primjeri sindroma brisanja uključuju:
- Cri du chat sindrom :Uzrokovan brisanjem na kromosomu 5, sindrom cri du chat karakteriziraju visoki mačji krici, karakteristične crte lica, intelektualni nedostatak i usporeni razvoj.
- Prader-Willijev sindrom :Kao posljedica brisanja na kromosomu 15, Prader-Willijev sindrom dovodi do niskog mišićnog tonusa, prekomjerne prehrane i debljanja, intelektualnih poteškoća i problema u ponašanju.
- Angelmanov sindrom :Uzrokovan delecijom na kromosomu 15, Angelmanov sindrom povezan je s teškim intelektualnim invaliditetom, oštećenjem govora, napadajima i veselim ponašanjem.
- Williamsov sindrom :Brisanje na kromosomu 7 uzrokuje Williamsov sindrom, koji je karakteriziran karakterističnim izgledom lica, kardiovaskularnim problemima, intelektualnim nedostatkom te prijateljskom i društvenom osobom.
Sindromi brisanja dijagnosticiraju se genetskim testiranjem, koje može identificirati specifičnu kromosomsku regiju koja je izbrisana. Rana dijagnoza i intervencija važni su za upravljanje simptomima i poboljšanje ukupne kvalitete života osoba s delecijskim sindromom.
