Što je delecijski sindrom?
Učinci sindroma brisanja uvelike variraju ovisno o veličini i položaju izbrisane regije. Neke zajedničke značajke uključuju:
- Kašnjenja u razvoju :Osobe sa sindromom brisanja mogu doživjeti kašnjenja u postizanju razvojnih prekretnica, kao što su sjedenje, hodanje i govor.
- Intelektualne poteškoće :Različiti stupnjevi intelektualnog invaliditeta česti su u delecijskim sindromima. Ozbiljnost invaliditeta može varirati od blage do teške.
- Fizičke abnormalnosti :Fizičke abnormalnosti povezane sa sindromima brisanja mogu uključivati neobične crte lica, nizak rast i probleme s mišićno-koštanim sustavom.
- Zdravstveni problemi :Osobe sa sindromom brisanja mogu biti osjetljivije na određena medicinska stanja, poput srčanih mana, napadaja i problema s imunološkim sustavom.
Konkretni primjeri sindroma brisanja uključuju:
- Cri du chat sindrom :Uzrokovan brisanjem na kromosomu 5, sindrom cri du chat karakteriziraju visoki mačji krici, karakteristične crte lica, intelektualni nedostatak i usporeni razvoj.
- Prader-Willijev sindrom :Kao posljedica brisanja na kromosomu 15, Prader-Willijev sindrom dovodi do niskog mišićnog tonusa, prekomjerne prehrane i debljanja, intelektualnih poteškoća i problema u ponašanju.
- Angelmanov sindrom :Uzrokovan delecijom na kromosomu 15, Angelmanov sindrom povezan je s teškim intelektualnim invaliditetom, oštećenjem govora, napadajima i veselim ponašanjem.
- Williamsov sindrom :Brisanje na kromosomu 7 uzrokuje Williamsov sindrom, koji je karakteriziran karakterističnim izgledom lica, kardiovaskularnim problemima, intelektualnim nedostatkom te prijateljskom i društvenom osobom.
Sindromi brisanja dijagnosticiraju se genetskim testiranjem, koje može identificirati specifičnu kromosomsku regiju koja je izbrisana. Rana dijagnoza i intervencija važni su za upravljanje simptomima i poboljšanje ukupne kvalitete života osoba s delecijskim sindromom.
