Je li bolest točkasta mutacija?
Točkasta mutacija je vrsta genetske mutacije u kojoj se mijenja jedan par baza nukleotida u sekvenci DNK. To može imati različite učinke na dobiveni protein, ovisno o specifičnoj mutaciji i mjestu mutacije unutar gena. Točkaste mutacije mogu uzrokovati genetske bolesti kao što su anemija srpastih stanica i cistična fibroza, ali nisu jedini uzrok bolesti.
Ostali uzroci bolesti uključuju:
* Kromosomske abnormalnosti: To su promjene u strukturi ili broju kromosoma. Kromosomske abnormalnosti mogu biti naslijeđene ili se mogu pojaviti spontano. Neke kromosomske abnormalnosti mogu uzrokovati genetske bolesti kao što su Downov sindrom i trisomija 13.
* Abnormalnosti ekspresije gena: To su promjene u načinu na koji se geni izražavaju. Abnormalnosti ekspresije gena mogu biti uzrokovane nizom čimbenika, uključujući mutacije u regulatornim regijama DNK, promjene u razinama transkripcijskih faktora i epigenetske modifikacije. Abnormalnosti ekspresije gena mogu dovesti do raznih bolesti, uključujući rak i dijabetes.
* Čimbenici okoline: To uključuje čimbenike kao što su izloženost toksinima, zračenju i infektivnim uzročnicima. Čimbenici okoliša mogu uzrokovati oštećenje stanica i DNK, što može dovesti do bolesti.
Bolest je složen proces koji može biti uzrokovan nizom čimbenika. Točkaste mutacije samo su jedan od mnogih mogućih uzroka bolesti.
