Postoje li genetske bolesti koje su već izliječene?
1. Cistična fibroza:
- Cistična fibroza je genetski poremećaj koji zahvaća pluća, probavni sustav i druge organe.
- Povijesno gledano, imala je lošu prognozu, ali je napravljen značajan napredak u liječenju bolesti.
- Razvoj visoko učinkovitih CFTR modulatora i napredak u terapijama poput uređivanja gena poboljšali su kvalitetu života osoba s CF-om.
2. Bolest srpastih stanica:
- Anemija srpastih stanica je nasljedni poremećaj krvi karakteriziran abnormalnim crvenim krvnim stanicama u obliku srpa.
- Iako još nema potpunog lijeka, tretmani poput hidroksiureje i transfuzije krvi mogu pomoći u upravljanju simptomima i spriječiti komplikacije.
- Istraživanja koja su u tijeku, uključujući pristupe genskoj terapiji, imaju za cilj osigurati potencijalne lijekove u budućnosti.
3. Gaucherova bolest:
- Gaucherova bolest je rijedak genetski poremećaj koji utječe na sposobnost tijela da razgrađuje određene masti.
- Enzimska nadomjesna terapija (ERT) pojavila se kao vrlo učinkovit tretman za Gaucherovu bolest.
- ERT uključuje redovitu infuziju enzima koji njihovom tijelu nedostaje, što im omogućuje razgradnju i čišćenje nakupljenih masnih tvari.
4. Hemofilija:
- Hemofilija je genetski poremećaj krvarenja uzrokovan nedostatkom faktora zgrušavanja.
- Pojava koncentrata faktora zgrušavanja revolucionirala je liječenje hemofilije, omogućujući pojedincima da upravljaju svojim stanjem i spriječe ili liječe epizode krvarenja.
- Genska terapija obećava kao potencijalni lijek, au tijeku su klinička ispitivanja za procjenu njezine učinkovitosti.
5. Adrenoleukodistrofija (ALD):
- ALD je rijedak genetski poremećaj koji utječe na živčani sustav.
- Transplantacija matičnih stanica pokazala je izuzetan uspjeh u liječenju ALD-a, osobito kod mladih pacijenata.
- Alogena transplantacija hematopoetskih matičnih stanica (HSCT) može zaustaviti ili čak preokrenuti napredovanje bolesti ako se izvede dovoljno rano.
6. Teška kombinirana imunodeficijencija (SCID):
- SCID je genetski poremećaj koji ozbiljno narušava imunološki sustav.
- Transplantacija hematopoetskih matičnih stanica (HSCT) od zdravog donora bila je uspješan tretman za SCID, obnavljanje imunološke funkcije i poboljšanje cjelokupnog zdravlja pacijenata.
Ovi primjeri ilustriraju napredak postignut u liječenju genetskih bolesti. Dok tekuća istraživanja nastavljaju otključavati nove mogućnosti, postignuća u liječenju ili učinkovitom upravljanju genetskim stanjima daju nadu pojedincima i obiteljima pogođenim ovim poremećajima.
