Znakovi i simptomi PKU bolesti

Fenilketonurija ( PKU ) jenasljedna bolest obilježena povećanom prisutnosti aminokiselina fenilalanin u krvotok . Iako u početku nije ozbiljno, visoke razine fenilalanina mogu napraviti djeca bolesna i izazvati ozbiljne zdravstvene probleme niz liniju . Važno je prepoznati znakove i simptome PKU prije ozbiljne štete je učinjeno do mozga koji oštećuje obje intelekt i neke fizičke funkcije . Incidencija

Simptomi PKU ovise o razini fenilalanin u krvotok . U nekim slučajevima , simptomi su vrlo blagi , ali oni također mogu biti vrlo ozbiljne . Prema Medicinenet.com , PKU utječe na svakih 1 od ukupno 10.000 do 15.000 novorođenčadi svake godine u Sjedinjenim Američkim Državama . U većini slučajeva , PKU otkrije novorođenog screening odmah, a liječenje započne bez pojave ikakvih simptoma . Budući da se većina beba prikazivan za poremećaj , ozbiljni simptomi su rijetki .

Mentalne Kašnjenja

Prema Medicinenet.com , većina beba s PKU će se pojaviti normalno tijekomprva nekoliko mjeseci života . Međutim , kao što je razina fenilalanima montirati u krvi , ove bebe će se početi razvijati intelektualne teškoće . Akobolest se do ove faze ,štete od PKU će biti trajna . Simptomi uključuju odgođene mentalne i socijalne sposobnosti , glavu koja nije razvila u odnosu na ostatak tijela , mentalne retardacije i hiperaktivnog ponašanja .
Fizičkih anomalija

Bebe s PKU također će razviti fizičke znakove kao i mentalne simptome . Grčevit trzanje ruku i nogu je čest kao i napadaji . Extra fenilalanin će također uzrokovatitijelo proizvesti neugodan , ustajali miris . PKU utječe na melanin , a djeca s poremećajem imaju tendenciju da imaju kože i kose koji su lakši od ostatka obitelji . Osobe s PKU su također skloni kožnih osipa, podrhtavanje i nepravilnih rukama .