Mijenjaju li mutacije uvijek strukturu i funkciju kodiranog proteina?
1. Tihe mutacije:To su mutacije koje se javljaju u sekvenci DNA, ali ne mijenjaju sekvencu aminokiselina proteina. To se može dogoditi kada dođe do mutacije u nekodirajućoj regiji gena ili kada mutacija rezultira sinonimnim kodonom koji kodira istu aminokiselinu. Tihe mutacije ne mijenjaju strukturu ili funkciju proteina.
2. Missense mutacije:Ove se mutacije događaju kada jedna promjena nukleotida u sekvenci DNA rezultira različitim kodonom, koji kodira drugu aminokiselinu. To može dovesti do zamjene jedne aminokiseline drugom u sekvenci proteina. Missense mutacije mogu imati različite učinke na strukturu i funkciju proteina, u rasponu od suptilnih promjena do značajnih promjena ili potpunog gubitka funkcije.
3. Besmislene mutacije:Ove se mutacije događaju kada promjena nukleotida rezultira preuranjenim stop kodonom, što uzrokuje rani prekid sinteze proteina. To dovodi do proizvodnje skraćenog proteina koji je kraći od normalnog proteina. Besmislene mutacije često imaju ozbiljne posljedice, što rezultira nefunkcionalnim ili nestabilnim proteinima.
4. Mutacije pomaka okvira:Događaju se kada se okvir čitanja sekvence DNA pomakne zbog umetanja ili brisanja nukleotida. Mutacije pomaka okvira uzrokuju potpunu promjenu sekvence aminokiselina nizvodno od mutacije, često dovodeći do proizvodnje nefunkcionalnog ili drastično promijenjenog proteina.
5. Mutacije mjesta spajanja:one se događaju unutar mjesta spajanja gena, koje reguliraju proces spajanja RNA transkripta. Mutacije u tim regijama mogu utjecati na obrazac spajanja, što dovodi do proizvodnje abnormalno spojenih transkripata koji mogu rezultirati nefunkcionalnim proteinima.
Važno je napomenuti da utjecaj mutacije na strukturu i funkciju proteina ovisi o različitim čimbenicima, uključujući specifični gen i protein koji je pogođen, vrstu mutacije i mjesto mutacije unutar sekvence gena ili proteina.
