Može li muškarac s klinefeltersovim sindromom roditi dijete bez sindroma?

Muškarac s Klinefelterovim sindromom ima dodatnu kopiju X kromosoma, što rezultira kariotipom 47,XXY. Ova kromosomska abnormalnost može utjecati na različite aspekte tjelesnog razvoja pojedinca, uključujući reproduktivnu funkciju.

Što se tiče plodnosti, Klinefelterov sindrom često je povezan sa smanjenom proizvodnjom spermija ili azoospermijom (potpuni nedostatak spermija) zbog poremećene spermatogeneze. Međutim, postoji niz varijabilnosti u plodnosti među pogođenim pojedincima. Neki muškarci s Klinefelterovim sindromom mogu imati nizak broj spermija, ali ipak mogu začeti dijete prirodnim putem.

Ako muškarac s Klinefelterovim sindromom može proizvesti spermu i uspješno oploditi jajnu stanicu, postoji šansa da može postati otac djeteta bez Klinefelterovog sindroma. To je zato što se dodatni X kromosom u očevim stanicama ne prenosi uvijek na potomstvo. Tijekom mejoze, procesa diobe stanica koji proizvodi spermu, spolni se kromosomi mogu odvojiti na različite načine. Postoji 50% šanse da će muškarac s Klinefelterovim sindromom proizvesti spermu s normalnim X kromosomom, što može rezultirati djetetom bez sindroma.

Međutim, važno je napomenuti da je rizik od rođenja djeteta s Klinefelterovim sindromom ili drugim kromosomskim abnormalnostima još uvijek veći za muškarce s Klinefelterovim sindromom u usporedbi s muškarcima s tipičnim XY kariotipom. Genetsko savjetovanje preporučuje se osobama s Klinefelterovim sindromom koje razmišljaju o roditeljstvu kako bi se razgovaralo o mogućim rizicima i reproduktivnim mogućnostima.