Koji su mogući genotipovi roditelja s tay sachsovom bolešću?

Tay-Sachsova bolest je autosomno recesivni genetski poremećaj. Osobe s Tay-Sachsovom bolešću imaju mutacije u genu HEXA, koji se nalazi na kromosomu 15. Ovaj gen kodira enzim heksosaminidazu A, koji je odgovoran za razgradnju masnih tvari koje se nazivaju gangliozidi u mozgu.

Ako su oba roditelja heterozigoti (nositelji) Tay-Sachsove bolesti, svaki roditelj ima jednu kopiju normalnog HEXA gena i jednu kopiju mutiranog HEXA gena. Kada ovi roditelji imaju djecu, svako dijete ima 25% šanse da naslijedi dva mutirana HEXA gena i razvije Tay-Sachsovu bolest, 50% šanse da naslijedi jedan normalan HEXA gen i jedan mutirani HEXA gen (i da bude nositelj), i 25% šanse da naslijedimo dva normalna HEXA gena (i ostanemo nepromijenjeni).

Ukratko, mogući genotipovi roditelja s Tay-Sachsovom bolešću su sljedeći:

Roditelji:

- Heterozigot (nosač) x heterozigot (nosač):25% oboljelih, 50% nositelja, 25% nezahvaćenih

- Heterozigot (nosač) x nezahvaćen:50% nositelj, 50% nezahvaćen

- Nepromijenjeno x Nepromijenjeno:Sve nepromijenjeno