Congential Poremećaji koštanog sustava ljudskog

rani razvoj ljudskog koštanog sustava započinje u trećem tjednu trudnoće , i koštanog sustava i dalje razvijati do kraja puberteta . Oko 400 vrsta prirođenih poremećaja - tj. bolesti koje su prisutne od rođenja , ali može biti otkrivena u bilo kojem trenutku u životu - koštanog sustava su poznati , a oni na kraju dovesti do skraćenja stasa u većini slučajeva . Karakteristike

Prirođeni poremećaji ljudskog koštanog sustava može se razlikovati ovisno o mnogim faktorima . Prirođeni poremećaji koštanog sustava obično su naslijedili kao rezultat oštećeni geni , bilo autosomno dominantna ili autosomno recesivno .
Raspon

Neki poremećaji mogu utjecati na pojedine kosti ili skupina kostiju ; drugi mogu uključiti cijeli koštani sustav. Nekoliko poremećaji utječu na aksijalni sustav , odnosno da kralješka i kralježnice . Mnogi utjecati na duge kosti u tijelu , kao što su one na rukama i nogama .

Težini

Prirođeni poremećaji ljudskog koštanog sustava u rasponu težine . Neki su nespojive sa životom i uzrokovati neonatalnu smrt . Drugi mogu onesposobiti osobu . Većina , međutim , utjecati na eventualnu stasa osobe koštane strukture .
Dijagnoza

Prirođeni poremećaji koštanog sustava može imati kombinaciju simptoma koje su karakteristične za određeni tip . X -zrake zahvaćenih kostiju često upućuju na vrstu prirođenih poremećajapacijent pati .
Klasifikacija

urođenih bolesti koštanog sustava su podijeljeni u povijesno dysostoses , definirana kao malformacije pojedinih kostiju ili grupe kostiju i osteohondroisplazije , definirane kao razvojnih poremećaja hondro -koštano tkivo .
Genetika

S boljem razumijevanju ljudske genetike i njezinih uloga u uzrok mnogih poremećaja , sada je poznato da bolesti jednom razmotriti idiopatska ( uzrok nepoznat ) su zapravo genetski i prirođenih poremećaja koštanog sustava .