Kakav Becker Muscular
Beckerova mišićna distrofija (BMD) je genetski poremećaj koji uzrokuje progresivnu slabost i trošenje mišića. Uzrokovana je mutacijama u genu za distrofin, koji daje upute za stvaranje proteina koji se zove distrofin. Distrofin je neophodan za održavanje strukturnog integriteta mišićnih vlakana. Bez distrofina, mišićna vlakna se oštećuju i naposljetku umiru, što dovodi do slabosti i trošenja mišića.
BMD je X-vezani recesivni poremećaj, što znači da je češći kod muškaraca nego kod žena. Muškarci imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom, dok žene imaju dva X kromosoma. Da bi muškarac imao BMD, mora naslijediti mutirani gen za distrofin od svoje majke. Žene mogu biti nositelji BMD gena, ali obično nisu zahvaćene ovim poremećajem.
BMD obično počinje u djetinjstvu, a simptomi se pojavljuju između 5. i 15. godine. Prvi simptomi obično su slabost mišića i malaksalost u nogama. Slabost se postupno širi na mišiće ruku, trupa i vrata. Kako mišići slabe, osobe s BMD-om mogu imati poteškoća s hodanjem, penjanjem stepenicama i podizanjem predmeta. Također mogu osjetiti umor i bolove u mišićima.
Ne postoji lijek za BMD, ali postoje tretmani koji mogu pomoći usporiti napredovanje poremećaja i poboljšati kvalitetu života. Tretmani uključuju fizikalnu terapiju, radnu terapiju, stezanje i lijekove.
Prognoza za osobe s BMD-om varira. Neki ljudi mogu imati relativno blagi oblik poremećaja i živjeti relativno normalnim životom. Drugi mogu imati ozbiljnije simptome i trebat će im invalidska kolica ili druge pomoćne naprave. Prosječni životni vijek osoba s BMD-om je oko 40 godina.
