Što je ljudski metabolička bolest

? Metabolizam jezbroj procese kojimatijelo proizvodi energiju , koristi izvore energije i obrađuje različite tvari . Mayo Clinic procjenjuje da je 1 u svakih 4000 osoba pati od ljudskog metaboličkih bolesti . Definicija

U ljudskoj bolesti metabolizma ,tijelo ne može ispravno pretvoriti specifične glavne prehrambene proizvode u energiju; pretvaranje hrane u gotovim proizvodima ili građevni blokovi za stanice i tkiva , ili degradirati otpadne tvari


uzrokuje

Dok neki metabolički poremećaji mogu biti posljedica prehrane , toksina i infekcija , većina ljudskih metaboličke bolesti su genetski ( urođeni ) . Oni se često manifestira jer genske defekte naslijeđena od oba roditelja rezultirati nedostaju ili nepropisno izgrađene enzima , koji imaju važnu ulogu u metabolizmu tijela .

Vrste

O 1000 urođenih pogrešaka u metabolizmu su identificirani do danas . Većina od njih su nedostaci u preradi ugljikohidrata , proteina i masti komponenti , ali oni također mogu biti nedostaci u mitohondrije (tzv. " elektrane " od tjelesnih stanica ) .
Funkcija

Djeca rođena s metaboličkim poremećajima obično izgledaju normalno pri rođenju , ali se brzo zaostati u njihovom fizičkom i mentalnom razvoju . Ljudska metabolička bolest često ga čini teško zatijelo za održavanje normalne razine kiselosti , što može dovesti do umora , mučnina , povraćanje razdražljivost , slabost i grčeve . Metabolička bolest također može uzrokovati ubrzano i duboko disanje , smetenost , glavobolja , napadaji , otkazivanje organa , koma , pa čak i smrt .

Primjeri

nekoliko primjera ljudskih bolesti metabolizma su Tay - Sachs bolest , leukodistrofije , albinizam i dijabetes . U Tay - Sachs bolest ,nedostaje enzim uzrokuje nakupljanje masnih tvari u živčanom sustavu . Leukodistrofije uključuju kvarove mozga , leđne moždine i perifernih živaca . Osoba s albinizam ne čini dovoljno pigmenta za kožu, kosu i oči , a kod dijabetesa , razina šećera u krvi su abnormalne , jertijelo , ni ne proizvodi dovoljno inzulina ili ne ispravno odgovoriti na njega .


Screening &Liječenje

Prenatal i novorođenče screening su dostupni za nekoliko ljudskih bolesti metabolizma . Dijagnostički testovi često uključuju mišića ili biopsija kože i krvi . Neki ljudska metaboličke bolesti su izlječive , a gen - nadomjesne terapije se istražuje za ne - izlječivih bolesti .