Kako se otkriva Tay-Sachsova bolest?
1. Genetsko testiranje:
a. Provjera nositelja:Genetsko testiranje može se obaviti na oba partnera prije začeća ili tijekom trudnoće kako bi se utvrdilo nose li gen za Tay-Sachsovu bolest.
b. Prenatalno testiranje (amniocenteza ili uzorkovanje korionskih resica):Za visokorizične trudnoće može se provesti genetsko testiranje na fetalnim stanicama dobivenim amniocentezom ili uzorkovanjem korionskih resica. To može potvrditi prisutnost gena Tay-Sachsove bolesti u fetusu.
2. Fizički pregled:
a. Makula crvene boje trešnje:tijekom fizičkog pregleda oftalmolog može uočiti karakterističnu "makulu crvene boje trešnje" u retini osoba s Tay-Sachsovom bolešću. Ova abnormalna mrlja boje trešnje u središtu mrežnice uzrokovana je nakupljanjem GM2 gangliozida u ganglijskim stanicama mrežnice.
b. Neurološka procjena:Sveobuhvatna neurološka procjena može otkriti znakove progresivnog neurološkog pogoršanja, poput smanjenog tonusa mišića, slabe koordinacije, kašnjenja u razvoju, napadaja i oštećenja vida.
3. Biokemijski test:
a. Aktivnost heksosaminidaze A:Testiranje smanjene razine aktivnosti enzima heksosaminidaze A u uzorcima krvi ili tkiva može ukazivati na Tay-Sachsovu bolest. Ovaj enzim je ključan za razgradnju GM2 gangliozida, a njegov nedostatak dovodi do nakupljanja ovih štetnih tvari u mozgu i drugim tkivima.
b. Akumulacija GM2 gangliozida:Analiza cerebrospinalne tekućine ili moždanog tkiva može otkriti povišene razine GM2 gangliozida, potvrđujući dijagnozu Tay-Sachsove bolesti.
Ako se posumnja na Tay-Sachsovu bolest na temelju genetskog testiranja, fizičkog pregleda ili biokemijskih testova, često se koristi kombinacija ovih metoda za točnu potvrdu dijagnoze. Rano otkrivanje i dijagnoza ključni su za genetsko savjetovanje, planiranje obitelji i upravljanje simptomima i komplikacijama Tay-Sachsove bolesti.
