Što je zajedničko galaktozemiji i Tay-Sachsovoj bolesti?

I galaktozemija i Tay-Sachsova bolest nasljedni su metabolički poremećaji.

Galaktozemija je urođena greška metabolizma koja utječe na sposobnost tijela da metabolizira šećer galaktozu. Ako se ne liječi, galaktozemija može dovesti do oštećenja jetre, katarakte i intelektualnog invaliditeta.

Tay-Sachsova bolest je lizosomska bolest skladištenja uzrokovana nedostatkom enzima heksosaminidaze A. Heksosaminidaza A odgovorna je za razgradnju masne tvari koja se naziva GM2 gangliozid. Kada se GM2 gangliozid nakuplja u mozgu, može oštetiti živčane stanice i dovesti do intelektualnih poteškoća, napadaja i sljepoće.

I galaktozemija i Tay-Sachsova bolest uzrokovane su mutacijama u genima.

Gen koji je mutiran u galaktozemiji naziva se GALT gen. Gen GALT daje upute za stvaranje enzima galaktoza-1-fosfat uridil transferaze (GALT). GALT je enzim neophodan za metabolizam galaktoze.

Gen koji je mutiran kod Tay-Sachsove bolesti naziva se HEXA gen. Gen HEXA daje upute za stvaranje enzima heksosaminidaze A. Heksosaminidaza A je enzim koji je neophodan za razgradnju GM2 gangliozida.

I galaktozemija i Tay-Sachsova bolest mogu se liječiti.

Galaktozemija se može liječiti izbjegavanjem hrane koja sadrži galaktozu. Tay-Sachsova bolest može se liječiti enzimskom nadomjesnom terapijom. Enzimska nadomjesna terapija uključuje zamjenu enzima koji nedostaje zdravom kopijom enzima.